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La queja de Summer: La valiente lucha de un siglo de mi familia con un síndrome de cáncer genético raro


La poliposis adenomatosa familiar, o PAF, representa aproximadamente el 1 por ciento del cáncer colorrectal hereditario y conlleva un riesgo de por vida extremadamente alto de cáncer de colon y un riesgo elevado de otros cánceres extremadamente raros. Es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). A la edad de cincuenta años, casi el 99 por ciento de los pacientes con PAF no tratados habrán desarrollado cáncer.

Esta es la sombra oscura que se ha posado sobre una familia desde al menos 1911, cuando se vio por primera vez a una matriarca en el Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, por síntomas que se convertirían en algo común en sus descendientes. Tres de sus cinco hijos murieron en la treintena con lo que ellos llamaron "queja del verano". Su nieta, programada genéticamente por un defecto en su quinto cromosoma, también desarrolló cáncer, que finalmente le quitaría la vida.

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