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Para el registro (médico): lo que deseaba que mis médicos supieran sobre la poliposis adenomatosa familiar

A lo largo de los años, ha estado poniendo en práctica juiciosamente su extensa capacitación médica y salvando numerosas vidas en el proceso. Has encontrado tu ritmo en el mundo médico y, de repente, alguien con poliposis adenomatosa familiar entra en tu oficina. ¿Cuáles son las probabilidades? ¿Ahora que? ¡No temáis! Sabemos que no hay suficiente café en el mundo para cada enfermedad (especialmente las raras) para obtener una cobertura suficiente en la escuela de medicina o incluso en la residencia, por lo que hemos compilado esta lista de detalles clave sobre la FAP que mejorará la experiencia de su paciente en su cuidado (y si cree que esta guía no es relevante para su práctica ya que no es un GI, consulte la primera sección de la guía).

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Piensa fuera del colon


Muchos médicos piensan que FAP = cáncer de colon. No están equivocados, la FAP clásica tiene una probabilidad del 100% de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, FAP no se detiene allí. Irónicamente, la FAP requiere un colon para dar cuenta de sus manifestaciones potenciales multifacéticas. FAP: cáncer de colon, cáncer de recto, tumores desmoides, CHRPE, anormalidades dentales, osteomas, cáncer de tiroides, cáncer duodenal, tumores suprarrenales, quistes epidermoides, fibromas, adenocarcinomas mucinosos pancreáticos, hepatoblastoma y meduloblastoma. Para obtener una buena descripción general de la FAP y sus muchas complicaciones conocidas hasta la fecha, consulte este artículo completo y Guía clínica de ACG (página 236-242).

Igualar la PAF únicamente con el cáncer de colon desalienta a los pacientes a hacerse otras pruebas de detección necesarias, lo que resulta en detecciones posteriores de tumores malignos de PAF extracolónicos y puede conducir a un plan de colectomía no optimizado para el paciente individual (ver "Benigno no equivale a feliz" a continuación). Si toma algo de este artículo, tenga en cuenta que la FAP no es solo cáncer de colon (y asegúrese de que sus pacientes con FAP también lo sepan).

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Las complicaciones relacionadas con la FAP y su prevalencia no están establecidas en piedra


Usted y sus colegas se han vuelto muy buenos para reducir la incidencia de cáncer colorrectal en pacientes con PAF mediante detección temprana y colectomías profilácticas. Afortunadamente, esto significa que más FAPers viven más tiempo (¡gracias!). Desafortunadamente, viven lo suficiente como para encontrar otras posibles manifestaciones de FAP. Por esta razón, este 2011 Un estudio que utiliza el registro de poliposis más antiguo del mundo sugiere que el cáncer colorrectal ya no es el problema en la FAP

Como todavía estamos en el lado temprano de ver que los FAPers con frecuencia superan su riesgo de cáncer colorrectal, es posible que en las próximas décadas comencemos a observar una mayor incidencia de manifestaciones extracolónicas (y que problemas previamente no vistos o aparentemente casuales necesita ser considerado relacionado con FAP). Por ejemplo, el Se cree que la prevalencia de cáncer de tiroides en la PAF es mayor de lo que se informó anteriormente y tumores estromales microquísticos y tumores bilaterales de células de Sertoli Recientemente se han propuesto como nuevas complicaciones de FAP. Además, la mejora constante de la tecnología aumenta nuestra capacidad de detectar anormalidades de FAP antes y con mayor frecuencia como se señala en este estudio sobre la creciente gravedad de la poliposis duodenal en la PAF a lo largo de los años.

Aunque es tentador, intente no descartar automáticamente la consulta de un paciente sobre si un nuevo problema de salud es el resultado de la PAF, especialmente si está involucrada la vía Wnt / Beta-Catenin. En cambio, intente "Actualmente, esta no es una manifestación conocida de FAP" o "No estoy al tanto de que FAP se presente de esta manera" en combinación con una oferta para hacer una búsqueda rápida de literatura cuando sea posible.

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Los dentistas y oftalmólogos pueden abrir nuestros ojos y ayudarnos a hundir nuestros dientes en nuestro diagnóstico


La PAF es realmente una enfermedad interdisciplinaria. Aunque es típicamente benigno, el epitelio pigmentario retiniano congénito de hipertrofia (CHRPE) del fondo óptico y ciertas anormalidades dentales generalmente se presentan antes de la poliposis intestinal en la trayectoria de la PAF y, por lo tanto, pueden ser tremendamente valiosas como herramientas de diagnóstico temprano. Dentistas, cirujanos maxilofaciales y oftalmólogos, si ve osteomas o dientes supernumerarios or CHRPE ¡Durante sus respectivos exámenes de rutina, pregunte sobre los antecedentes familiares de cáncer de colon del paciente y remítalos a un GI! ¡Los pacientes pensarán que eres mágico por predecir el desarrollo del cáncer en un órgano completamente diferente a tu especialidad (y te agradecerán por extender su vida)!

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Benigno no significa feliz


Sabemos que, en este momento, estás poniendo los ojos en blanco pensando: "Lo entiendo, la FAP afecta mucho más que el colon" (lo cual es increíble desde la perspectiva del paciente). Sin embargo, una manifestación extracolónica necesita su propia mención. Aunque técnicamente clasificado como benigno, los tumores desmoides son la segunda causa de mortalidad en personas con FAP y vienen con mucho equipaje como un tumor maligno. En consecuencia, estos tumores no son felices y pueden verse sin preocupación (como su equipo médico les ha dicho a algunos FAP). De hecho, su La clasificación benigna ha sido cuestionada como peligrosa desde Puede hacer que médicos y pacientes pasen por alto la gravedad de la enfermedad y provoquen un tratamiento insuficiente.

Factores de riesgo de un paciente con PAF para tumores desmoides (como los antecedentes familiares, el sexo femenino y el sitio de mutación) deben tener en cuenta el momento y el tipo de cualquier cirugía (incluida una colectomía) realizada, así como la decisión de que una FAPer femenina quede embarazada y / o tome anticonceptivos orales.

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La conexión genotipo-fenotipo


Hablando del sitio de mutación, aunque todavía se están resolviendo los detalles exactos, la mayoría está de acuerdo en que un enlace genotipo-fenotipo existe en FAP Este es un agradecimiento a nuestros amigos asesores genéticos: asegúrese de que su paciente (y su equipo médico) conozcan su sitio de mutación específico (o al menos la región general de la mutación) y si tiene alguna implicación clínicamente relevante. Una vez más, esta conexión genotipo-fenotipo debería tener en cuenta las decisiones de tratamiento y detección.

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Nuestros problemas comunes requieren consideraciones únicas


No dicen que los FAPers son aproximadamente 1 de cada 10,000 por nada. Los FAP son una raza rara, lo que significa que sus complicaciones y los exámenes de detección requeridos, sin importar cuán rutinarios parezcan, no siempre pueden tratarse exactamente como los de la población en general. Por ejemplo, además del alcance de visión frontal habitual, Los exámenes regulares del tracto gastrointestinal superior para pacientes con PAF requieren un alcance de visión lateral (y, a veces, una cápsula endoscópica o enteroscópica) debido a su riesgo de cáncer ampular. Además, se cree que FAP asociado tumores desmoides y cáncer papilar de tiroides difieren de sus respectivas incidencias esporádicas.

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Trabaja con nosotros


Lo primero es lo primero, los FAPers entienden completamente que tienes una gran cantidad de otros pacientes que exigen tu atención. Sin embargo, aquí está la cosa (a menos que el paciente también tenga un MD), somos el único paciente en el que debemos centrarnos y, por lo tanto, tenemos más tiempo e incentivos para estar al día sobre la investigación actual de FAP. También debe comprender que está trabajando con un paciente que ha escuchado con frecuencia "Tengo una pregunta sobre un examen en la escuela de medicina sobre su diagnóstico" de los residentes durante todo el proceso de asistencia. Hay una buena probabilidad de que su paciente con FAP se haya realizado más pruebas de FAP que las que usted tuvo en toda la escuela de medicina.

No le estamos pidiendo que compare nuestro conocimiento médico general con el suyo, solo esperamos que reconozca que existe la posibilidad de que tengamos más experiencia con las complejidades de esta enfermedad en particular y el mayor papel que debemos desempeñar en nuestro tratamiento. Está sobrecargado de trabajo y, desde una perspectiva comercial, lo último que necesita es pasar más tiempo con un paciente "irritante". Sin embargo, es más probable que un cliente siga trabajando con usted si está dispuesto a trabajar con ellos (y sabemos cuánto les gusta a los médicos mantenernos raros para que, con nuestro permiso, puedan mostrar nuestras rarezas a los estudiantes de medicina desprevenidos ) Si necesita alguna prueba adicional sobre la importancia de la colaboración mutua entre el médico y el paciente con enfermedades raras, consulte este estudio.

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