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Artículos científicos

Cáncer de tiroides que complica la poliposis adenomatosa familiar: espectro de mutaciones de las personas en riesgo

información clave

fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2013

autores: Septer S, Slowik V, Morgan R, Dai H, Attard T

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: Se ha informado que el riesgo de por vida de cáncer de tiroides asociado con FAP es del 1-2%. La edad media en el momento del diagnóstico de carcinoma de tiroides en FAP se ha informado a los 28 años. Los objetivos de este artículo son comprender mejor las mutaciones genéticas asociadas con el cáncer de tiroides y perfeccionar las recomendaciones de vigilancia para los pacientes con PAF.

MÉTODOS: Realizamos una búsqueda en Pubmed, Ovid Medline y Embase con los términos ("Thyroid Gland" [Mesh] O "Thyroid Neoplasms" [Mesh]) Y "Adenomatous Polyposis Coli" [Meshdenomatous Polyposis Coli "[Mesh] para identificar sujetos con cáncer de tiroides y FAP. Como grupo de referencia para las mutaciones de APC en la población de FAP no seleccionada, utilizamos la base de datos UMD-APC a la que se hace referencia en el portal Orphanet, que incluye datos de mutaciones de APC en 2040 personas con FAP.

RESULTADOS: Se notificaron 115 casos de cáncer de tiroides en pacientes con PAF (95 mujeres: 11 hombres) con una edad promedio de 29.2 años. Los resultados de las pruebas de mutación genética se informaron en 48 pacientes. Al comparar la prevalencia de la mutación APC en la población de pacientes con FAP con cáncer de tiroides y la prevalencia de la misma mutación en la población de referencia, se evidenció un aumento de la razón de probabilidades en los individuos que portaban una mutación APC en el codón 1061 (OR: CI 4.1: 1.7 8.9). El análisis de la prevalencia de cáncer de tiroides en individuos con PAF segregados por la región del gen afectado muestra un mayor riesgo de cáncer de tiroides en individuos que albergan mutaciones proximales al codón 512 (OR 2.6, p 0.0099).

CONCLUSIONES: Existe un mayor riesgo de cáncer de tiroides en individuos con mutaciones APC en el extremo 5 '(proximal al codón 528) junto con el grupo de alto riesgo establecido que alberga la mutación en el codón 1061. Se sugiere que estos pacientes podrían beneficiarse de la vigilancia dirigida por ecografía anual a partir de los 18 años.

organización: Children's Mercy Hospital

DOI: 10.1186/1897-4287-11-13

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