fuente: Cáncer hereditario en la práctica clínica

año: 2011

autores: Arnold J. Markowitz, Gerard Chang, Lisa Cortina, Erin E. Salo-Mullen, Jose G. Guillem

Presentación de poster o cartel

Antecedentes: Se percibe que los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de tiroides. Sin embargo, las pautas de detección del cáncer de tiroides en pacientes con PAF no están bien establecidas. Informar la prevalencia de cáncer de tiroides y enfermedad tiroidea benigna en pacientes con PAF en un registro de cáncer colorrectal hereditario unicéntrico.

Métodos: Se realizó una revisión retrospectiva de las historias clínicas de todos los pacientes con PAF inscritos en el Registro Familiar de Cáncer Colorrectal Hereditario de MKSCC.

Resultados: En el registro se identificaron 30 pacientes con PAF. Esto incluyó a 36 hombres y 40.6 mujeres, con una edad media actual de 6.1 años. Cuatro pacientes (36%) tenían antecedentes de cáncer de tiroides (CT) y fueron sometidos a tiroidectomía. Todos los pacientes con CT eran mujeres, con una edad media al diagnóstico de cáncer de 4 años. Tres de los 332 diagnósticos de CT conocidos fueron cáncer de tiroides papilar. Un paciente se presentó inicialmente con un nódulo tiroideo doloroso. Otro paciente con PAF atenuada y una mutación APC R3X documentada tuvo un nódulo detectado en la ecografía. Se desconocen las pruebas de mutación de APC en los otros 6 pacientes con CT. A otros 9.1 pacientes con PAF (2%) se les diagnosticó enfermedad tiroidea benigna, incluido uno con tiroiditis de Hashimoto, 1 con nódulos tiroideos, 2 con quistes tiroideos y XNUMX con bocio multinodular.

Conclusión: La prevalencia de cáncer de tiroides en nuestra población con PAF (6.1%) aumenta en relación con la población general y se encuentra dentro del rango de lo informado por otros (1-12%). También estamos intrigados por la frecuencia de enfermedad tiroidea benigna en esta población. Nos estamos embarcando en un programa de detección sistemática de tiroides en nuestros pacientes con PAF.