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Artículos científicos

Tres nuevas mutaciones del gen APC en pacientes coreanos con poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Genética y citogenética del cáncer

año: 2010

autores: Jang YH, Lim SB, Kim MJ, Chung HJ, Yoo HW, Byeon JS, Myung SJ, Lee W, Chun S, Min WK

resumen / resumen:

Las mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC) se asocian con la poliposis adenomatosa familiar (FAP), una enfermedad autosómica dominante que predispone a los individuos al cáncer colorrectal. La identificación de mutaciones APC tiene implicaciones importantes para el asesoramiento genético y el tratamiento de los pacientes con PAF. Examinamos el estado de la mutación APC de 10 pacientes coreanos con FAP mediante el método de secuenciación directa de la reacción en cadena de la polimerasa y encontramos seis mutaciones APC, incluidas tres mutaciones nuevas. Las pruebas de mutación MUTYH se realizaron en pacientes con PAF en los que no se identificó ninguna mutación en el gen APC. Se detectaron tres mutaciones nuevas (c.1654_1663delTCTTGGCGAG, c.3709C> T y c.6092_6094delinsTT) y tres mutaciones informadas previamente (c.3631_3632delAT, c.4438C> T y c.4612_4613delGA). La mutación MUTYH no se detectó en ninguno de los cuatro pacientes con FAP sin una mutación APC. Este hallazgo de tres mutaciones novedosas en un grupo de pacientes coreanos con PAF amplía el espectro de mutaciones en APC.

organización: Facultad de Medicina de la Universidad de Ulsan, Centro Médico Asan

DOI: 10.1016 / j.cancergencyto.2010.03.015

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