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Artículos científicos

La historia natural del síndrome de poliposis adenomatosa familiar: una revisión de 24 años de la experiencia de un solo centro en detección, diagnóstico y resultados

información clave

fuente: Revista de cirugía pediátrica

año: 2013

autores: Kennedy RD, Potter DD, Moir CR, El-Youssef M

resumen / resumen:

PROPÓSITO: Comprender la historia natural de la poliposis adenomatosa familiar (FAP) guiará la detección y ayudará al manejo clínico.

MÉTODOS: Los pacientes con PAF, de edad ≤ 20 años que se presentaron entre 1987 y 2011, fueron revisados ​​para la presentación, diagnóstico, manifestaciones extraintestinales, carga de pólipos, antecedentes familiares, histología, mutación genética, intervención quirúrgica y resultado.

RESULTADOS: Se identificaron ciento sesenta y tres pacientes con PAF. El diagnóstico se realizó mediante colonoscopia (69%) o cribado genético (25%) a la edad media de 12.5 años. La mayoría de los niños (58%) estaban asintomáticos y fueron diagnosticados mediante cribado debido a antecedentes familiares. El sangrado rectal fue el síntoma más común (37%) que motivó la evaluación. Los pólipos de colon aparecieron a la edad media de 13.4 años con> 50 pólipos en el momento del diagnóstico en el 60%. Se encontró cáncer en 1 biopsia de colonoscopia y 5 muestras de colectomía. Se conocían antecedentes familiares de PAF en el 85%. El 53% se sometió a pruebas genéticas, que confirmaron la mutación de APC en el 88%. Las manifestaciones extraintestinales incluyeron hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (11.3%), desmoides (10.6%), osteomas (6.7%), quistes epidérmicos (5.5%), dientes extranumerarios (3.7%), cáncer papilar de tiroides (3.1%) y hepatoblastoma (2.5%). Seis pacientes fallecieron como consecuencia de la PAF.

CONCLUSIONES: La presentación clínica y las manifestaciones en la PAF pediátrica son variables. Sugerimos un algoritmo de detección individualizado orientado al paciente que permite una detección más temprana y un tratamiento adecuado.

organización: Mayo Clinic

DOI: 10.1016 / j.jpedsurg.2013.09.033

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