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Artículos científicos

La creciente complejidad de los síndromes de poliposis intestinal

información clave

fuente: Revista americana de genética médica

año: 2013

autores: Lucci-Cordisco E, Risio M, Venesio T, Genuardi M

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar ha sido la primera forma de poliposis intestinal hereditaria en ser reconocida. Durante mucho tiempo se ha considerado el principal síndrome de poliposis, asociado a un fenotipo fácilmente reconocible, con un papel marginal atribuido a unas pocas enfermedades hamartomatosas muy raras. Más recientemente, se ha demostrado gradualmente que las poliposis intestinales abarcan una variedad de condiciones dentro de un amplio espectro de gravedad de la enfermedad, histología de pólipos y manifestaciones extraintestinales. Se ha identificado un número creciente de genes y fenotipos y se ha documentado la heterogeneidad de las vías moleculares somáticas subyacentes a la transformación epitelial en diferentes síndromes y tumores asociados. El conocimiento cada vez mayor sobre las bases moleculares y el uso más generalizado de pruebas genéticas ha demostrado superposiciones fenotípicas entre condiciones que antes se consideraban distintas, lo que destaca las dificultades de diagnóstico. Con el advenimiento de la secuenciación de próxima generación, el diagnóstico y la clasificación de estos síndromes se basarán progresivamente más en los resultados de las pruebas genéticas. Sin embargo, la variabilidad fenotípica documentada entre pacientes con mutaciones en los mismos genes no puede explicarse completamente por una expresividad diferente, lo que indica un papel para los factores modificadores aún desconocidos. Hasta que se identifique este último, el tratamiento de los pacientes con síndromes de poliposis debe guiarse por los hallazgos clínicos y genéticos.

organización: Universidad Católica Roma

DOI: 10.1002 / ajmg.a.36253

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