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Artículos científicos

La genética de la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y la poliposis asociada a MutYH (MAP)

información clave

fuente: Acta Gastro-Enterologica Belgica

año: 2011

autores: Claes K, Dahan K, Tejpar S, De Paepe A, Bonduelle M, Abramowicz M, Verellen C, Franchimont D, Van Cutsem E, Kartheuser A

resumen / resumen:

La PAF se caracteriza por 100-1000 pólipos adenomatosos en colon y recto, y en el 70% de los pacientes se asocia a manifestaciones extracolónicas. La PAF atenuada (AFAP) es una forma menos grave de PAF, marcada por la presencia de <100 pólipos y una aparición tardía de cáncer colorrectal (CCR). (A) La FAP es causada por mutaciones hereditarias autosómicas dominantes en el gen APC (Adenomatous polyposis coli), un gen supresor de tumores que controla el recambio de beta-catenina en la vía Wnt. Se informa de aparición de novo en el 30-40% de los pacientes. Las mutaciones se detectan en el 85% de las familias de FAP clásicas, mientras que solo el 20% -30% de los casos de AFAP presentarán una mutación de APC de la línea germinal. MUTYH es el segundo gen (A) relacionado con la FAP y está involucrado en la reparación por escisión de bases del ADN dañado por el estrés oxidativo. Las mutaciones de MUTYH se heredan de forma autosómica recesiva y representan del 10% al 20% de los casos de FAP clásica sin una mutación de APC y del 30% de los casos de AFAP. Existen correlaciones genotipo-fenotipo para mutaciones en el gen APC, sin embargo, las contradicciones en la literatura advierten contra el uso exclusivo del genotipo para decisiones relacionadas con el manejo clínico. Una vez que se identifica la mutación APC específica de la familia en el probando, es posible realizar pruebas predictivas para familiares de primer grado desde los 10 a los 12 años en adelante. Para la AFAP, los familiares se someten a pruebas a partir de los 18 años. Las opiniones sobre las edades apropiadas para iniciar las pruebas genéticas pueden variar. Los médicos deben conversar sobre las pruebas prenatales con pacientes en edad fértil. Pueden optar por el diagnóstico prenatal convencional (amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas) o por el diagnóstico genético preimplantacional (DGP).

organización: Asociación Belga de Poliposis Adenomatosa Familiar (FAPA)

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