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Artículos científicos

La base genética de la poliposis adenomatosa familiar y sus implicaciones para la práctica clínica y la gestión del riesgo

información clave

fuente: La aplicación de la genética clínica

año: 2015

autores: Leoz ML, Carballal S, Moreira L, Ocaña T, Balaguer F

resumen / resumen:

Entre otras cosas centradas en la FAP, este artículo habla sobre cómo la ubicación específica de su mutación (su genotipo) puede darnos pistas sobre las complicaciones de la FAP a las que es propenso (su fenotipo). Esta información es valiosa a la hora de decidir qué tratamiento y protocolo de detección es el adecuado para usted. ¿No estás preparado para revisar todo el artículo? Sin preocupaciones, esta imagen del artículo, que su asesor genético puede ayudarlo a descifrar, resume los puntos clave.  - FAPvoice

Del autor:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario que representa el síndrome de poliposis gastrointestinal más común. Las mutaciones de la línea germinal en el gen APC se identificaron inicialmente como responsables de FAP y, posteriormente, varios estudios también han implicado al gen MUTYH como responsable de esta enfermedad, generalmente conocida como poliposis asociada a MUTYH (MAP). La FAP y la MAP se caracterizan por la aparición precoz de múltiples pólipos colorrectales adenomatosos, un alto riesgo de cáncer colorrectal (CCR) de por vida y, en algunos pacientes, el desarrollo de manifestaciones extracolónicas. El objetivo del tratamiento colorrectal en estos pacientes es prevenir la mortalidad por CCR mediante abordajes endoscópicos y quirúrgicos. Las personas con PAF y sus familiares deben recibir asesoramiento genético adecuado y participar en programas de vigilancia cuando esté indicado. Esta revisión se centra en la descripción de los principales aspectos clínicos y genéticos de la FAP asociados con mutaciones de la APC de la línea germinal y MAP.

organización: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer

DOI: 10.2147 / TACG.S51484

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