fuente: Medicina del descubrimiento

año: 2014

autores: Agarwal R, Liebe S, Turski ML, Vidwans SJ, Janku F, Garrido-Laguna I, Munoz J, Schwab R, Rodon J, Kurzrock R, Subbiah V, Pan-Cancer Working Group

La genética del cáncer ha evolucionado rápidamente en las últimas dos décadas. Comprender y explorar las diversas vías genéticas en la célula cancerosa es la base de la terapia dirigida. Se han identificado varias aberraciones genómicas y se está explorando su papel en la carcinogénesis. A diferencia de la mayoría de los cánceres en los que se adquieren estas mutaciones, los pacientes con síndromes de cáncer hereditario han heredado aberraciones genómicas. La comprensión de la patobiología molecular en los síndromes de cáncer hereditario ha avanzado de forma espectacular. Además, se han desarrollado muchas terapias dirigidas molecularmente que podrían tener funciones potenciales en el tratamiento de pacientes con síndromes de cáncer hereditario. En esta revisión, describimos la presentación, la biología molecular y las posibles terapias dirigidas para dos de los síndromes de cáncer hereditario más ampliamente reconocidos: el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario y el síndrome de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (síndrome de Lynch). También discutiremos otros síndromes como la poliposis adenomatosa familiar y el síndrome de Li-Fraumeni (TP53).