fuente: Gastroenterología

año: 2014

autores: Win AK, Dowty JG, Cleary SP, Kim H, Buchanan DD, Young JP, Clendenning M, Rosty C, MacInnis RJ, Giles GG, Boussioutas A, Macrae FA, Parry S, Goldblatt J, Baron JA, Burnett T, Le Marchand L, Newcomb PA, Haile RW, Hopper JL, Cotterchio M, Gallinger S, Lindor NM, Tucker KM, Winship IM, Jenkins MA

Estudiamos a 2332 individuos con mutaciones monoalélicas en MUTYH entre 9504 familiares de 264 casos de cáncer colorrectal (CCR) con una mutación MUTYH. Estimamos los riesgos de CCR hasta los 70 años de edad del 7.2% para los varones portadores de mutaciones monoalélicas (intervalo de confianza [IC] del 95%, 4.6% -11.3%) y del 5.6% para las mujeres portadoras de mutaciones monoalélicas (IC del 95%, 3.6% - 8.8%), independientemente de los antecedentes familiares. Para los portadores de la mutación monoalélica MUTYH con un familiar de primer grado con CCR diagnosticado a los 50 años de edad que no tiene la mutación MUTYH, los riesgos de CCR fueron del 12.5% para los hombres (IC del 95%, 8.6% -17.7%) y del 10% para mujeres (IC del 95%, 6.7% -14.4%). Los riesgos de CCR para los portadores de mutaciones monoalélicas en MUTYH con un pariente de primer grado con CCR son lo suficientemente altos como para justificar un cribado más intensivo que para la población general