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Artículos científicos

Factores de riesgo que predicen los desmoides intraabdominales en la poliposis adenomatosa familiar: una experiencia de centro único

información clave

fuente: Técnicas en coloproctología

año: 2010

autores: Sinha A, Tekkis PP, Neale KF, Phillips RK, Clark SK

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: Los desmoides son proliferaciones miofibroblásticas que ocurren en el 15% de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF), siendo el 70% desmoides intraabdominales (DAI). Dado que la morbilidad y la mortalidad debidas a los desmoides es casi en su totalidad atribuible a la DAI, nuestro objetivo fue identificar específicamente los factores de riesgo que predicen el desarrollo de la DAI en la PAF.

MÉTODOS: Realizamos una revisión retrospectiva de nuestra base de datos institucional. Se realizó un análisis multivariado y se calcularon las razones de riesgo (HR) para las variables que incluían sexo femenino, mutación 3 ′ APC, intervención quirúrgica para FAP (colectomía con anastomosis ileo-rectal o proctocolectomía restauradora), edad en el momento de la cirugía y antecedentes familiares (HF) de desmoides. .

RESULTADOS: De los 558 pacientes analizados, 49 (9%) desarrollaron DAI; 22 (4%) diagnosticados intraoperatoriamente y 27 (5%) en desarrollo durante un período postoperatorio promedio de 34 (7-120) meses. El 75% de la DAI se había desarrollado antes de los 40 años. Una mutación 3 ′ APC (HR 5.2, IC 95% 2.1-13.3, P = 0.001), FH positiva (HR 2.5, IC 95% 1.4-4.6, P = 0.003) y mujeres Se encontró que el género (HR 1.9, IC del 95%: 1.0-3.5, P = 0.04) era predictivo del desarrollo de la DAI. No se detectaron diferencias significativas en el riesgo de DAI entre el tipo de intervención quirúrgica (P = 0.37) o la edad en el momento de la cirugía (P = 0.29).

CONCLUSIONES: Nuestro análisis confirma que la mutación 3 ′ APC es el factor de riesgo más significativo para el desarrollo de DAI. La asociación independiente entre FH positiva y riesgo de IAD sugiere la existencia de genes modificadores, independientes de la correlación genotipo-fenotipo de APC. Pocos de estos factores de riesgo pueden modificarse de manera significativa. Retrasar la cirugía profiláctica puede ser apropiado en pacientes femeninas con una mutación 3 'APC y poliposis atenuada.

organización: St. Mark's Hospital y Imperial College

DOI: 10.1007/s10151-010-0573-4

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