fuente: Revista escandinava de gastroenterología

año: 2009

autores: Annalisa Pezzi, Luca Roncucci, Piero Benatti, Romano Sassatelli, Carmela Di Gregorio, Tiziana Venesio, Liliana Varesco, Monica Pedroni

OBJETIVO: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un modelo interesante para el estudio del tumor colorrectal. Dos genes contribuyen al fenotipo FAP, APC y MUTYH, pero su función relativa aún no está definida. El objetivo de este estudio fue evaluar la contribución de los dos genes a la patogenia de la FAP mediante una serie de familias de FAP.

MATERIAL Y MÉTODOS: Se evaluaron 187 familias no relacionadas con un diagnóstico de PAF y un total de XNUMX individuos afectados. Después de extraer el ADN, se secuenciaron los genes APC y MUTYH.

Resultados: En toda la serie de pacientes, la colectomía con anastomosis ileorrectal fue la cirugía más frecuente, aunque el número de pacientes tratados con proctocolectomía total y anastomosis ileoanal fue en aumento. Los adenomas duodenal y yeyunal-ileal estuvieron presentes en más de la mitad de los pacientes. Se detectaron mutaciones constitucionales en 37 de las 45 familias (82.2%); había 33 familias con APC y 4 con alteraciones MUTYH. La edad al inicio de la poliposis y la edad a la cirugía se retrasaron 10-15 años para los portadores de mutaciones MUTYH; el cáncer en el momento del diagnóstico fue frecuente y se diagnosticaron manifestaciones extracolónicas en la mayoría de las familias con MUTYH positivo. La poliposis asociada a MUTYH mostró la transmisión horizontal esperada para la herencia recesiva (en desacuerdo con el patrón dominante observado con mutaciones APC).

CONCLUSIONES: Al menos dos genes están asociados con el fenotipo FAP. Las mutaciones APC representan la mayoría de los casos, mientras que las mutaciones MUTYH se pueden observar en el 10% de los pacientes. Existen pocas pero definitivas diferencias entre la PAF asociada a APC y MUTYH, como la edad al diagnóstico y el patrón de transmisión.