Papel relativo de las mutaciones APC y MUTYH en la patogenia de la poliposis adenomatosa familiar | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Papel relativo de las mutaciones APC y MUTYH en la patogenia de la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Revista escandinava de gastroenterología

año: 2009

autores: Annalisa Pezzi, Luca Roncucci, Piero Benatti, Romano Sassatelli, Carmela Di Gregorio, Tiziana Venesio, Liliana Varesco, Monica Pedroni

resumen / resumen:

OBJETIVO: La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un modelo interesante para el estudio del tumor colorrectal. Dos genes contribuyen al fenotipo FAP, APC y MUTYH, pero su función relativa aún no está definida. El objetivo de este estudio fue evaluar la contribución de los dos genes a la patogenia de la FAP mediante una serie de familias de FAP.

MATERIAL Y MÉTODOS: Se evaluaron 187 familias no relacionadas con un diagnóstico de PAF y un total de XNUMX individuos afectados. Después de extraer el ADN, se secuenciaron los genes APC y MUTYH.

Resultados: En toda la serie de pacientes, la colectomía con anastomosis ileorrectal fue la cirugía más frecuente, aunque el número de pacientes tratados con proctocolectomía total y anastomosis ileoanal fue en aumento. Los adenomas duodenal y yeyunal-ileal estuvieron presentes en más de la mitad de los pacientes. Se detectaron mutaciones constitucionales en 37 de las 45 familias (82.2%); había 33 familias con APC y 4 con alteraciones MUTYH. La edad al inicio de la poliposis y la edad a la cirugía se retrasaron 10-15 años para los portadores de mutaciones MUTYH; el cáncer en el momento del diagnóstico fue frecuente y se diagnosticaron manifestaciones extracolónicas en la mayoría de las familias con MUTYH positivo. La poliposis asociada a MUTYH mostró la transmisión horizontal esperada para la herencia recesiva (en desacuerdo con el patrón dominante observado con mutaciones APC).

CONCLUSIONES: Al menos dos genes están asociados con el fenotipo FAP. Las mutaciones APC representan la mayoría de los casos, mientras que las mutaciones MUTYH se pueden observar en el 10% de los pacientes. Existen pocas pero definitivas diferencias entre la PAF asociada a APC y MUTYH, como la edad al diagnóstico y el patrón de transmisión.

organización: Universidad de Módena y Reggio Emilia

DOI: 10.1080/00365520903100481

más información fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar