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Artículos científicos

La cirugía conservadora de recto puede ser apropiada para la poliposis asociada a MutYH bialélica

información clave

fuente: Enfermedades del colon y el recto

año: 2010

autores: Nascimbeni R, Pucciarelli S, Di Lorenzo D, Urso E, Casella C, Agostini M, Nitti D, Salerni B

resumen / resumen:

PROPÓSITO:
El riesgo de cáncer o poliposis severa del muñón rectal después de colectomía total por poliposis asociada a MutYH está poco definido. Para evaluar este riesgo, describimos los hallazgos de la vigilancia endoscópica del muñón rectal en una serie de pacientes con mutaciones bialélicas MutYH y poliposis.

MÉTODOS:
Ésta es una serie de casos retrospectiva, observacional y multicéntrica derivada de 2 registros de cáncer familiar. Se encontraron mutaciones bialélicas en MutYH de la línea germinal en 14 pacientes sin mutaciones en el gen de la poliposis coli adenomatosa. Once de ellos fueron sometidos a colectomía total con anastomosis ileorrectal y seguimiento proctoscópico anual a partir de entonces. El fenotipo y la histología de los pólipos rectales se registraron en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento. Se observó el desarrollo de adenomas y carcinomas durante la vigilancia endoscópica del muñón rectal.

RESULTADOS:
En el momento del diagnóstico, 6 pacientes tenían poliposis atenuada (10-100 adenomas), 5 pacientes tenían poliposis clásica, 8 pacientes tenían carcinoma de colon y ningún paciente tenía carcinoma rectal. El número medio de pólipos rectales al momento del diagnóstico fue 2.64 ± 2.11 (rango, 0-6). Ningún paciente tenía cáncer de recto. Las mutaciones MutYH más frecuentes fueron Y165C / Y165C y G382D / G382D en 6 y 2 pacientes, respectivamente. Durante la vigilancia del muñón rectal después de la cirugía (duración media, 5 años; rango, 2-23 años), ningún paciente desarrolló cáncer de recto. El número medio de adenomas por proctoscopia fue 1.23 ± 2.19 (rango, 0-10 adenomas por proctoscopia). Este estudio estuvo limitado por el pequeño tamaño y la naturaleza retrospectiva de la serie de casos.

CONCLUSIÓN:
La colectomía total con anastomosis ileorrectal puede ser apropiada para pacientes con poliposis asociada a MutYH, siempre que no tengan cáncer de recto o poliposis rectal severa en el momento de la presentación y que se sometan a vigilancia endoscópica anual a partir de entonces.

organización: Universidad de Brescia Italia

DOI: 10.1007/DCR.0b013e3181ee3d6b

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