fuente: Enfermedades del colon y el recto.

año: 2008

autores: Jannasch O, Dombrowski F, Lippert H, Meyer F

PROPÓSITO: La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con el desarrollo de miles de adenomas en el colon y el recto. Todos los pacientes no tratados desarrollarán adenocarcinoma colorrectal. Puede ocurrir una variedad de manifestaciones extracolónicas, aunque los tumores malignos son raros. Se informó una asociación de poliposis adenomatosa familiar y sarcomas solo en algunos casos.

MÉTODOS: Presentamos el caso excepcional de un hombre de 24 años con poliposis adenomatosa familiar genéticamente verificada (deleción de 10 pares de bases en la posición 228-237 del exón 15A). El paciente se sometió a proctocolectomía subtotal profiláctica y anastomosis rectal con bolsa ileal en 2003. Dos años más tarde, se diagnosticó una obstrucción del uréter izquierdo causada por una masa retroperitoneal.

Resultados: los hallazgos histopatológicos después de la resección tumoral completa mostraron un sarcoma de fibromixoide de bajo grado. La tomografía computarizada y el seguimiento clínico durante 15 meses después de la operación no revelaron crecimiento tumoral recurrente.

CONCLUSIONES: Hasta donde sabemos, este es el primer caso reportado de poliposis adenomatosa familiar con sarcoma de fibromixoide retroperitoneal metacrónico. La proctocolectomía o colectomía total y la resección tumoral completa es el tratamiento de elección en este caso. Además de los tumores desmoides retroperitoneales semimalignos más comunes en pacientes con poliposis adenomatosa familiar, también debe considerarse un tumor maligno de tejidos blandos para el diagnóstico diferencial.