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Artículos científicos

Caso raro de tumores del estroma intratestinal en el paciente con poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Oncología experimental

año: 2015

autores: Lozynska MR, Pospishil YO, Varyvoda OY, Plawski A, Pretsel OO

resumen / resumen:

OBJETIVO: Describir el caso de tumores metacrónicos del estroma gastrointestinal en un probando con poliposis adenomatosa familiar (FAP), portador de la mutación del gen APC en el codón 1309.

MATERIAL Y MÉTODOS: Se realizó exploración física, análisis genealógico y análisis genético molecular de sangre periférica en una niña de 15 años con PAF y su hermana. Se realizó estudio macroscópico, histológico estándar e inmunohistoquímico de muestras quirúrgicas - tumores intraintestinales de intestino delgado en probando.

RESULTADOS: Se observaron manifestaciones extraintestinales, incluidas anomalías congénitas del esqueleto facial, típicas del síndrome de Gardner, en las hermanas con PAF como síntomas adicionales de la enfermedad. En estos pacientes se detectó una mutación por desplazamiento de marco en el codón 1309 del gen APC. Se encontró una neoplasia rara: tumor del estroma gastrointestinal metacrónico en el probando 15 meses después de la colectomía total por PAF. Este es el tercer caso descrito en la literatura médica accesible.

CONCLUSIÓN: Se discute el posible papel de la mutación del gen APC en el desarrollo de neoplasias mesenquimales. El estudio de los tumores estromales es importante para comprender su patogenia, lo que permitirá desarrollar una terapia dirigida eficaz.

organización: Instituto de Patología Hereditaria de la NAMS de Ucrania, Universidad Médica Nacional Danylo Halytsky Lviv, Instituto de Genética Humana de PAS, Hospital Clínico Regional de Lviv

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