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Artículos científicos

Enteropatía perdedora de proteínas en un paciente con poliposis adenomatosa familiar y cáncer de colon avanzado

información clave

fuente: Revista clínica de gastroenterología

año: 2016

autores: Miyamoto Y, Muguruma N, Kimura T, Okamoto K, Sogabe M, Miyamoto H, Kohno S, Nakasono M, Hayashi H, Bando Y, Takayama T

resumen / resumen:

Resumen

Una mujer de 29 años visitó un hospital debido a un edema cada vez más grave en la parte inferior de la pierna. La gastroscopia y la sigmoidoscopia le diagnosticaron múltiples pólipos en el estómago y el colon, así como múltiples tumores hepáticos por TC abdominal. Fue remitida a nuestro hospital para un examen más detenido. La colonoscopia total reveló un tumor tipo 2 en el colon transverso y más de 200 pólipos distribuidos por todo el colon y recto. Las biopsias del tumor y los pólipos mostraron características histológicas de adenocarcinoma y adenoma tubulovelloso, respectivamente. Así, se le diagnosticó cáncer de colon metastásico derivado de poliposis adenomatosa familiar (PAF). Las pruebas de laboratorio mostraron una marcada hipoalbuminemia de 1.1 g / dl. La prueba de alfa-1 anti-tripsina fecal mostró un aclaramiento anormal (62.1 ml / día) y la gammagrafía con 99mTc-albúmina de suero humano reveló pérdida de proteínas en todo el colon. El análisis de amplificación de sonda de ligación múltiple del gen APC identificó una duplicación de la línea germinal de los exones 11-13. La secuenciación directa de los productos de PCR de transcripción inversa del ARNm de APC reveló una deleción de 25 pares de bases y una duplicación en tándem de los exones 11-13. Este caso se consideró una enteropatía perdedora de proteínas resultante de numerosos adenomas tubulovellosos de colon y cáncer de colon avanzado en un paciente con PAF con eventos mutacionales inusuales en APC.

organización: Escuela de Graduados de la Universidad de Tokushima, Japón; Hospital Handa, Tsurugi, Japón; Hospital Universitario de Tokushima, Tokushima, Japón

DOI: 10.1007 / s12328-016-0650-y

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