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Artículos científicos

Prevalencia y fenotipos de mutaciones de APC y MutYH en pacientes con adenomas colorrectales múltiples

información clave

fuente: Revista de la Asociación Médica Americana

año: 2012

autores: Shilpa Grover, Fay Kastrinos, Ewout W. Steyerberg, E. Francis Cook, Akriti Dewanwala, Lynn Anne Burbidge, Richard J. Wenstrup, Sapna Syngal

resumen / resumen:

Contexto: Los pacientes con múltiples adenomas colorrectales pueden portar mutaciones de la línea germinal en los genes APC o MUTYH.

Objetivos: Determinar la prevalencia de mutaciones patogénicas APC y MUTYH en pacientes con múltiples adenomas colorrectales sometidos a pruebas genéticas y comparar la prevalencia y características clínicas de los portadores de mutaciones APC y MUTYH.

Diseño, entorno y participantes: estudio transversal realizado entre 8676 personas que se habían sometido a una secuenciación completa del gen y un gran análisis de reordenamiento del gen APC y análisis de secuencia dirigida para las 2 mutaciones MUTYH más comunes (Y179C y G396D) entre 2004 y 2011. Los individuos con cualquiera de las mutaciones se sometieron a una secuenciación completa del gen MUTYH. La prevalencia de mutaciones APC y MUTYH se evaluó mediante la carga de pólipos; Las características clínicas asociadas con una mutación patogénica se evaluaron mediante análisis de regresión logística.

Resultado principal: medir la prevalencia de mutaciones patogénicas en los genes APC y MUTYH

Resultados: Se notificaron adenomas colorrectales en 7225 individuos; 1457 con poliposis clásica (100 adenomas) y 3253 con poliposis atenuada (20-99 adenomas). La prevalencia de mutaciones patógenas de APC y MUTYH bialélicas fue de 95 de 119 (80% [IC del 95%, 71% -87%]) y 2 de 119 (2% [IC del 95%, 0.2% -6%]), respectivamente. entre los individuos con 1000 o más adenomas, 756 de 1338 (56% [IC del 95%, 54% -59%]) y 94 de 1338 (7% [IC del 95%, 6% -8%]) entre aquellos con 100 a 999 adenomas, 326 de 3253 (10% [IC del 95%, 9% -11%]) y 233 de 3253 (7% [IC del 95%, 6% -8%]) entre aquellos con 20 a 99 adenomas, y 50 de 970 (5% [IC del 95%, 4% -7%]) y 37 de 970 (4% [IC del 95%, 3% -5%]) entre aquellos con 10 a 19 adenomas. El recuento de adenomas se asoció fuertemente con una mutación patogénica en análisis multivariables.

Conclusiones: Entre los pacientes con múltiples adenomas colorrectales, la prevalencia de la mutación patógena APC y MUTYH varió considerablemente según el recuento de adenomas, incluso dentro de aquellos con un fenotipo de poliposis clásico. Las mutaciones APC predominaron en pacientes con poliposis clásica, mientras que la prevalencia de mutaciones APC y MUTYH fue similar en la poliposis atenuada. Estos hallazgos requieren validación externa.

organización: Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Harvard School of Public Health, Dana-Farber Cancer Institute, Massachusetts General Hospita, Columbia University Medical Cente, Herbert Irving Comprehensive Cancer Center, Erasmus Medical Center, Myriad Genetic Laboratories

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