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Artículos científicos

Polimorfismos en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) y el riesgo de adenoma colorrectal avanzado

información clave

fuente: Revista europea de cáncer

año: 2010

autores: Wong HL, Peters U, Hayes RB, Huang WY, Schatzkin A, Bresalier RS, Velie EM, Brody LC

resumen / resumen:

Si bien las mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) causan el síndrome de cáncer de colon hereditario (poliposis adenomatosa familiar (FAP)), el papel de las variantes de APC de la línea germinal común en la poliposis adenomatosa esporádica sigue sin estar claro. Estudiamos la asociación de ocho polimorfismos de nucleótido único (SNP) de APC, posiblemente asociados con consecuencias funcionales, y las interacciones gen-ambiente previamente identificadas (ingesta de grasas en la dieta y uso de terapia de reemplazo hormonal (TRH)), en relación con el adenoma colorrectal avanzado en 758 casos. y 767 controles emparejados por sexo y raza, seleccionados al azar del brazo de detección del ensayo de detección de cáncer de próstata, pulmón, colorrectal y ovario. Los casos tenían al menos un adenoma avanzado verificado del colon distal; controles, una sigmoidoscopia negativa. No observamos una asociación entre los genotipos para ninguno de los ocho APC SNP y el riesgo de adenoma distal avanzado (P (basado en genes globales) = 0.92). Las frecuencias de los haplotipos comunes identificados no difirieron entre los casos y los controles (P (prueba global de haplotipos) = 0.97). Sin embargo, el riesgo de adenoma distal avanzado fue tres veces mayor para un haplotipo raro (casos: 2.7%; controles: 1.6%) (razón de posibilidades (OR) = 3.27; intervalo de confianza (IC) del 95% = 1.08-9.88). La asociación genética entre D1822V y el adenoma distal avanzado se limitó a personas que consumían una dieta alta en grasas (P (interacción) = 0.03). No se observaron interacciones similares con el uso de THS. En nuestro amplio estudio de casos y controles anidado de adenoma distal avanzado y controles libres de adenoma clínicamente verificados, no observamos asociación entre los SNP de APC específicos y el adenoma avanzado. La ingesta de grasas modificó la asociación APC D1822V-adenoma, pero se necesitan más estudios.

organización: Instituto Nacional del Cáncer Rockville

DOI: 10.1016 / j.ejca.2010.04.020

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