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Artículos científicos

Pulir la bola de cristal: conocer el genotipo mejora la capacidad de predecir la enfermedad desmoide en pacientes con poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Enfermedades del colon y el recto.

año: 2009

autores: Elodie Elayi, Elena Manilich, Iglesia James

resumen / resumen:

Introducción. La enfermedad desmoide ocurre en un tercio de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar. Los pacientes pueden protegerse cambiando la estrategia quirúrgica. Diseñamos una fórmula para predecir el riesgo desmoide y probamos el valor de agregar genotipo a la fórmula.

MÉTODOS: Se calculó un factor de riesgo desmoide sumando los puntos otorgados por género (hombre = 1, mujer = 3), manifestaciones extracolónicas (nulo = 1, uno = 2,> uno = 3) e historial familiar de desmoides (negativo = 1 , un pariente = 2, más de un pariente = 3). Se analizó el rendimiento de la puntuación con y sin genotipo (5 ′ 1309 = 1, 1309-1900 = 2, 3 ′ 1900 = 3).

RESULTADOS: Hubo 839 pacientes (138 desmoides) sin genotipo y 154 (30 desmoides) con genotipo. La puntuación media del factor de riesgo desmoide de los pacientes sin desmoide (sin genotipo) fue de 4.7 (+/- 1.4 DE) y para los pacientes con desmoide, el factor de riesgo desmoide fue de 6.0 (+/- 1.7, P <0.001). Los datos correspondientes para los pacientes con genotipo fueron 6.1 +/- 1.3 (sin desmoides) y 8.4 +/- 1.8 con desmoides (P <0.001). De los pacientes sin genotipo, 648 pacientes estaban en riesgo bajo y 9.9% tenían enfermedad desmoide, 178 pacientes tenían riesgo medio y 34% tenían desmoides, y 10 pacientes tenían alto riesgo y todos tenían desmoides. De aquellos con información sobre el genotipo, 83 pacientes tenían un riesgo bajo y el 5% tenían desmoides, 52 pacientes tenían un riesgo medio y el 21% tenían desmoides, y 18 pacientes tenían un riesgo alto y el 83% tenían desmoides.

CONCLUSIÓN: El factor de riesgo desmoide identifica a los pacientes con varios niveles de riesgo de desarrollar enfermedad desmoide y se puede utilizar para planificar estrategias quirúrgicas diseñadas para minimizar el riesgo desmoide.

organización: Clínica de Cleveland

DOI: 10.1007/DCR.0b013e3181b5518a

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