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Artículos científicos

Fenotipo y manejo de pacientes con poliposis adenomatosa familiar en Hong Kong: perspectiva del registro de cáncer gastrointestinal hereditario

información clave

fuente: Revista médica de Hong Kong

año: 2002

autores: En JW, Chu KM, Tse CW, Yuen ST

resumen / resumen:

OBJETIVOS: Informar sobre el espectro fenotípico y el tratamiento clínico de los pacientes chinos que padecen el síndrome de cáncer colorrectal autosómico dominante raro de poliposis adenomatosa familiar.

DISEÑO: Análisis de datos recolectados prospectivamente de la base de datos de un registro regional.

AJUSTE: Registro de cáncer gastrointestinal hereditario, Hong Kong.

PARTICIPANTES: Ciento ocho pacientes con poliposis adenomatosa familiar comprobada de 36 familias chinas locales con la condición reclutados en el Registro de 1995 a 2001.

INTERVENCIONES: Programa de cribado para familiares en riesgo, cirugía profiláctica en el diagnóstico presintomático y programa de vigilancia de lesiones extracolónicas en individuos afectados.

PRINCIPALES MEDIDAS DE RESULTADO: Tasa de cáncer colorrectal, tipo de tratamiento quirúrgico, espectro de lesiones extracolónicas y manejo del síndrome.

RESULTADOS: Cincuenta pacientes padecían cáncer colorrectal con una tasa de mortalidad del 78.0%. La estrategia de diagnóstico presintomático mediante cribado y cirugía profiláctica adecuada redujo la incidencia de cáncer colorrectal. Los individuos afectados eran propensos a desarrollar lesiones extracolónicas potencialmente graves, como cáncer de tiroides (5.7%), tumor desmoide (15.7%), adenomas gastroduodenales (7.1%), microadenoma duodenal (17.1%) y poliposis de la bolsa (17.4%).

CONCLUSIONES: El cribado y la cirugía profiláctica son formas efectivas de prevenir el cáncer colorrectal en pacientes con poliposis adenomatosa familiar. Es necesaria una vigilancia periódica de por vida para detectar y tratar las lesiones extracolónicas. Un registro dedicado es esencial para coordinar la gestión clínica y recopilar datos para ampliar el conocimiento de este síndrome raro pero complejo.

organización: La Universidad de Hong Kong

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