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Artículos científicos

Detección perinatal de poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Obstetricia y Ginecología

año: 2012

autores: Birsner ML, Hoover-Fong J, Bytyci Telegrafi A, Hueppchen NA

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: El hepatoblastoma es una neoplasia fetal poco común que puede representar una neoplasia maligna aislada o un componente de un cáncer familiar o diagnóstico sindrómico.

CASO: Se detectó una gran masa hepática fetal en el examen ecográfico de rutina de una mujer de 23 años con nódulos tiroideos e hipertensión. La compresión de la vena cava inferior provocó el parto; La biopsia posnatal reveló hepatoblastoma. La biopsia de tiroides materna reveló carcinoma papilar. El análisis citomolecular materno y neonatal reveló una alteración del gen APC en 5q22.2. El análisis de pedigrí expuso el cáncer de colon multigeneracional y el cáncer de tiroides, que junto con las pruebas genéticas son compatibles con la poliposis adenomatosa familiar.

CONCLUSIÓN: Este es un medio novedoso de diagnóstico de poliposis adenomatosa familiar. Los obstetras y perinatólogos deben estar atentos al cáncer familiar o los diagnósticos sindrómicos que se presentan como neoplasias fetales.

organización: La Universidad Johns Hopkins

DOI: 10.1097/AOG.0b013e31825f377f

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