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Carcinoma papilar de tiroides asociado a poliposis adenomatosa familiar: análisis molecular de la patogenia en una familia y revisión de la literatura
fuente: Diario endocrino
año: 2004
autores: Lee S, Hong SW, Shin SJ, Kim YM, Rhee Y, Jeon BI, Moon WC, Oh MR, Lim SK
resumen / resumen:Encontramos un caso de carcinoma papilar de tiroides que se acompañó de una poliposis adenomatosa familiar (PAF) en una mujer de 29 años. Tenía cientos de adenomas dentro de todo el colon y una hipertrofia congénita del epitelio pigmentado de la retina (CHRPE). El paciente fue sometido a tiroidectomía total y disección del ganglio del cuello del compartimento central. El examen macroscópico de la tiroides identificó dos lesiones sólidas y quísticas. El hallazgo patológico de cáncer de tiroides reveló una mezcla de un peculiar aclaramiento nuclear, cribiforme, formación de mórula, patrón trabecular y papilar. El hermano de la paciente se había sometido a una colectomía total por PAF a la edad de 25 años. Los análisis genéticos de los familiares de la paciente revelaron que ella y su hermano tenían la misma mutación de la línea germinal, en la que se eliminaron cinco nucleótidos (AAAGA) del codón 1309 del Exón 15 del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). Fueron evidentes inmunorreactividades fuertes y frecuentes de beta-catenina y p53 en el tejido tumoral. En el momento de redactar este informe, todavía se estaba considerando una colectomía preventiva para el paciente. Se brindó asesoramiento genético a los demás familiares, que no fueron atacados por esta enfermedad, con el fin de disipar sus temores al cáncer.
organización: Facultad de Medicina de la Universidad de YonseiLeer más fuente de texto completo
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