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Artículos científicos

Tumor del estroma microquístico ovárico: un nuevo tumor extracolónico en la poliposis adenomatosa familiar

información clave

fuente: Genes, cromosomas y cáncer

año: 2015

autores: Lee SH, Koh YW, Roh HJ, Cha HJ, Kwon YS

resumen / resumen:

El tumor del estroma microquístico de ovario (MCST) es una neoplasia muy rara; por lo tanto, su nomenclatura fue designada recientemente como “Características morfológicas e inmunohistoquímicas distintivas” en 2009. Su origen exacto, alteraciones genéticas etiológicas y antecedentes aún no se conocen con claridad. La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es una enfermedad autosómica dominante que conduce al desarrollo de pólipos colorrectales a través de mutaciones en la línea germinal del gen APC en el cromosoma 5q21∼22. En este estudio, informamos a una paciente de 40 años que tenía MCST y FAP de ovario. Al secuenciar el gen APC en MSCT de ovario, detectamos una nueva mutación somática del gen APC en el exón 11, con una deleción heterocigota en la posición del nucleótido c.1540delG (p.Ala514 Profs * 9). No se detectaron mutaciones de β-catenina (CTNNB1) y FOXL2. Aunque se ha presentado previamente un caso que demuestra la participación de Wnt / β-catenina en MCST ovárico asociado con FAP, no se proporcionó información detallada. Por tanto, esta es la MCST de ovario con una mutación somática de APC en una paciente con FAP.

organización: Facultad de Medicina de la Universidad de Ulsan

DOI: 10.1002 / gcc.22233

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