bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Fibroma de Gardner neonatal: una presentación centinela de la poliposis adenomatosa familiar grave

información clave

fuente: Pediatría

año: 2010

autores: Levesque S, Ahmed N, Nguyen VH, Nahal A, Blumenkrantz M, Puligandla P, Chong G, Foulkes WD

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una causa poco común de cáncer colorrectal y rara vez se presenta en la primera infancia. Sin embargo, pueden estar presentes varias manifestaciones extracolónicas antes del desarrollo de la poliposis manifiesta. Una de las manifestaciones más raras es el fibroma de Gardner (GAF), que tiene características histológicas particulares. A continuación presentamos el caso de un niño que se presentó en el período neonatal con una masa paraespinal. Aunque el diagnóstico inicial no fue claro, la biopsia de una segunda lesión a los 32 meses de edad y una revisión de la primera lesión dieron como resultado el diagnóstico de GAF. Después de sangrado rectal a los 47 meses, la colonoscopia reveló de 75 a 100 pólipos colónicos. Los adenomas se identificaron en múltiples biopsias a lo largo del colon y de varios pólipos localizados en el duodeno. Los pólipos se visualizaron en el yeyuno mediante endoscopia con cápsula inalámbrica. Se realizó una proctocolectomía total y no se observó transformación maligna en el colon en la inspección patológica. Se identificó una mutación truncada en APC (c.4479_4480delGG p.Glu1494LysfsX19) en el niño. Sus padres y su hermana no portan esta mutación en el ADN de los linfocitos. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de GAF neonatal como la característica de presentación de un caso confirmado molecularmente de FAP esporádica y el compromiso más temprano del colon y del intestino delgado informado de FAP. Ilustra la necesidad de excluir la PAF en un niño que tiene fibromas que sugieren GAF, incluso en ausencia de evidencia de apoyo de PAF en el paciente o sus familiares.

organización: Centro de salud de la Universidad McGill

DOI: 10.1542 / 2010-peds.1045

LEER MÁS fuente de texto completo

contenido curado por expertos relacionado con este tema

en English
en Englishpt Portuguesees Spanish

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar