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Artículos científicos

Fibroma de Gardner neonatal: una presentación centinela de la poliposis adenomatosa familiar grave

información clave

fuente: Pediatría

año: 2010

autores: Levesque S, Ahmed N, Nguyen VH, Nahal A, Blumenkrantz M, Puligandla P, Chong G, Foulkes WD

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una causa poco común de cáncer colorrectal y rara vez se presenta en la primera infancia. Sin embargo, pueden estar presentes varias manifestaciones extracolónicas antes del desarrollo de la poliposis manifiesta. Una de las manifestaciones más raras es el fibroma de Gardner (GAF), que tiene características histológicas particulares. A continuación presentamos el caso de un niño que se presentó en el período neonatal con una masa paraespinal. Aunque el diagnóstico inicial no fue claro, la biopsia de una segunda lesión a los 32 meses de edad y una revisión de la primera lesión dieron como resultado el diagnóstico de GAF. Después de sangrado rectal a los 47 meses, la colonoscopia reveló de 75 a 100 pólipos colónicos. Los adenomas se identificaron en múltiples biopsias a lo largo del colon y de varios pólipos localizados en el duodeno. Los pólipos se visualizaron en el yeyuno mediante endoscopia con cápsula inalámbrica. Se realizó una proctocolectomía total y no se observó transformación maligna en el colon en la inspección patológica. Se identificó una mutación truncada en APC (c.4479_4480delGG p.Glu1494LysfsX19) en el niño. Sus padres y su hermana no portan esta mutación en el ADN de los linfocitos. Hasta donde sabemos, este es el primer informe de GAF neonatal como la característica de presentación de un caso confirmado molecularmente de FAP esporádica y el compromiso más temprano del colon y del intestino delgado informado de FAP. Ilustra la necesidad de excluir la PAF en un niño que tiene fibromas que sugieren GAF, incluso en ausencia de evidencia de apoyo de PAF en el paciente o sus familiares.

organización: Centro de salud de la Universidad McGill

DOI: 10.1542 / 2010-peds.1045

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