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Artículos científicos

Síndrome de poliposis MYH: hallazgos clínicos, problemas genéticos y manejo

información clave

fuente: Oncología clínica y traslacional

año: 2014

autores: Sereno M, Merino M, López-Gómez M, Gómez-Raposo C, Zambrana Tébar F, Moreno Rubio J, Espinós J, Martín-Algarra S, Casado Sáenz E

resumen / resumen:

El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los cánceres más frecuentes del primer mundo. Se han descrito dos síndromes CCR hereditarios: poliposis adenomatosa familiar (PAF) y cáncer colorrectal hereditario sin poliposis. Una mutación bialélica de MYH descrita recientemente, es responsable de poliposis adenomatosa con mayor riesgo de CCR y es responsable del 30-40% de los casos de poliposis adenomatosa en los que no se puede encontrar una mutación APC. Sin embargo, no existe un consenso claro en la literatura sobre si una mutación monoalélica aumenta el riesgo de cáncer colorrectal. Además, algunos autores han indicado que el espectro de lesiones extracolónicas en la poliposis asociada a MYH (MAP) podría ser muy diferente al observado en FAP y podría ser más similar al espectro del síndrome de Lynch. En esta revisión vamos a describir algunos aspectos generales y específicos de MAP, incluidos temas genéticos, características clínicas, diferentes fenotipos y estrategias para reducir el riesgo de CCR.

organización: Infanta Sofía University Hospital

DOI: 10.1007/s12094-014-1171-0

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