fuente: Gastroenterología y hepatología de la cama al banco

año: 2013

autores: Kashfi SM, Golmohammadi M, Behboudi F, Nazemalhosseini-Mojarad E, Zali MR

EL CÁNCER COLORECTAL SE CLASIFICA EN TRES FORMAS:
esporádico (70-75%), familiar (20-25%) y hereditario (5-10%). Síndromes de cáncer colorrectal hereditario clasificados en dos subtipos diferentes: poliposis y no poliposis. La poliposis adenomatosa familiar (FAP; OMIM # 175100) es el síndrome de poliposis más común, representa <1% de la incidencia de cáncer colorrectal y se caracteriza por mutaciones de la línea germinal en la poliposis adenomatosa coli (APC, 5q21- q22; OMIM # 175100). La FAP es un síndrome predisponente al cáncer dominante, en el que el 20-25% de los casos son de novo. También existe otro síndrome de poliposis; Poliposis asociada a MUTYH (MAP, OMIM 608456) que está causada por una mutación en el homólogo de Mut Y humano MUTYH (MUTYH; OMIM 604933) y está asociada con múltiples adenomas colónicos (15-100). En este artículo discutimos el mecanismo MUTYH como un miembro importante de la familia Base Excision Repair (BER) y su importante papel en la condición de poliposis.