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Artículos científicos

Poliposis asociada a MUTYH

información clave

fuente: Mejores prácticas e investigación: gastroenterología clínica

año: 2009

autores: Julian R. Sampson, Natalie Jones

resumen / resumen:

La poliposis asociada a MUTYH (MAP) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por pólipos adenomatosos del colon y recto y un riesgo muy alto de cáncer colorrectal. Parece ser al menos tan prevalente como la poliposis adenomatosa familiar autosómica dominante (causada por mutaciones truncadas en el gen APC) con la que comparte importantes características gastroenterológicas. Fue reconocido por primera vez en 2002 y todavía se están caracterizando su fenotipo completo y su historia natural. Las manifestaciones extracolónicas clave incluyen una predisposición a los adenomas duodenales y el cáncer y un aumento moderado del riesgo de varios tumores extraintestinales. La prueba de mutaciones en el gen MUTYH está indicada en pacientes que tienen múltiples adenomas colorrectales o antecedentes familiares sugestivos de cáncer colorrectal autosómico recesivo y para los hermanos y cónyuges de pacientes con MAP para informar la vigilancia y el tratamiento de los pacientes y sus familias.

organización: Universidad de Cardiff

DOI: 10.1016 / j.bpg.2009.03.006

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