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Artículos científicos

Poliposis asociada a MUTYH: variabilidad del fenotipo clínico en pacientes con mutaciones bialélicas y monoalélicas de MUTYH e informe sobre mutaciones nuevas

información clave

fuente: Genética clínica

año: 2010

autores: Morak M, Laner A, Bacher U, Keiling C, Holinski-Feder E

resumen / resumen:

Para caracterizar aún más a 215 pacientes con mutación negativa de APC con neoplasias colorrectales clasificadas en poliposis adenomatosa familiar clásica, atenuada o atípica (FAP) coli, realizamos un cribado de mutaciones en el gen del homólogo Mut Y (MUTYH). La incidencia fue del 15% para mutaciones bialélicas y del 3.7% para mutaciones monoalélicas MUTYH. Describimos seis mutaciones MUTYH novedosas en la constelación bialélica y dos mutaciones sin sentido monoalélicas novedosas. De 33 pacientes con poliposis coli (MAP) asociada a MUTYH, el 57% eran pacientes con poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP), el 10% presentaba PAF clásica de inicio temprano y el 18% tenía solo unos pocos adenomas a una edad más avanzada. Los casos bialélicos tuvieron una alta incidencia de poliposis extracolónica en el 32% y cáncer colorrectal (CCR) en el 33% de los casos. El cuadro clínico de MAP varió desde FAP clásica o CCR sincrónico a la edad de 30 años a pocos adenomas a la edad de 54 años sin evidencia de CCR, inicialmente sospechado de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). La edad media de aparición fue de 43 años, con 11 (33%) pacientes menores de 40 años, lo que indica que la manifestación clínica puede ser anterior a la informada hasta ahora. Los portadores de la mutación monoalélica MUTYH tenían antecedentes familiares positivos en siete de ocho casos, lo que permite la hipótesis de un sinergismo causante de enfermedad de mutaciones MUTYH con otros genes.

organización: Universidad Ludwig Maximilian de Munich

DOI: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01478.x

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