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Artículos científicos

Poliposis asociada a MUTYH (MAP)

información clave

fuente: Genómica actual

año: 2008

autores: MLM Poulsen, ML Bisgaard

resumen / resumen:

La poliposis asociada a MUTYH (MAP), una predisposición a la poliposis causada por mutaciones bialélicas en el gen MUTYH de reparación de escisión de base (BER), confiere un riesgo marcado de cáncer colorrectal (CCR). El fenotipo MAP es difícil de distinguir de otros síndromes de CCR hereditarios. Especialmente de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) y, en menor medida, del síndrome de Lynch, que son causados ​​por mutaciones de la línea germinal en los genes APC y reparación de desajustes (MMR), respectivamente. , así como vigilancia y tratamiento de la enfermedad. Los artículos aplicados, publicados entre el 1 de enero de 1 y el 2002 de enero de 1, se encontraron a través de PubMed. El papel exacto de MUTYH en la tumorgénesis del CCR aún es incierto, aunque los tumores MAP muestran características moleculares distintas, incluyendo somáticas G: C> T: A transversiones en el gen APC. Además, existe cooperación entre los sistemas BER y MMR, ya que MUTYH interactúa con los productos génicos de MMR. Posiblemente, los defectos monoalélicos en ambas vías son importantes para el desarrollo del CCR. Se ha descubierto que las variantes específicas de MUTYH son características en distintas poblaciones étnicas, lo que podría facilitar el cribado genético futuro. El conocimiento sobre las consecuencias funcionales de muchas mutaciones de la línea germinal de MUTYH sigue siendo escaso. Las dos variantes más comunes de MUTYH, Y2C y G2008D, que se han investigado más a fondo, generan productos genéticos disfuncionales. y en algunos, desarrollo de manifestaciones extracolónicas.

organización: Universidad de Copenhague

DOI: 10.2174/138920208785699562

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