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Artículos científicos

Poliposis asociada a MutYH (MAP): aspectos genéticos moleculares del gen y proteína MUTYH e impactos clínicos de las mutaciones

información clave

fuente: Revisiones críticas en oncología / hematología

año: 2011

autores: Nielsen M, Morreau H, Vasen HF, Hes FJ

resumen / resumen:

El gen homólogo mutY humano (MUTYH) es responsable de la poliposis hereditaria y el cáncer colorrectal. Esta revisión analiza los aspectos genéticos moleculares del gen y la proteína MUTYH, el impacto clínico de las mutaciones mono y bialélicas de MUTYH y los aspectos histológicos de los tumores MUTYH. Además, se examina la relación entre MUTYH y los genes de reparación de desajustes en familias de cáncer colorrectal (CRC). Finalmente, se discute el papel de otros genes de reparación por escisión de bases en pacientes con poliposis y CCR.

organización: Centro médico de la Universidad de Leiden

DOI: 10.1016 / d.critrevonc.2010.05.011

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