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Artículos científicos

Cáncer colorrectal asociado a MuTYH y poliposis adenomatosa

información clave

fuente: Cirugía hoy

año: 2014

autores: Yamaguchi S, Ogata H, Katsumata D, Nakajima M, Fujii T, Tsutsumi S, Asao T, Sasaki K, Kuwano H, Kato H

resumen / resumen:

La poliposis asociada a MUTYH (MAP) se describió por primera vez en 2002. MUTYH es un componente de un sistema de reparación por escisión de base que protege la información genómica del daño oxidativo. Cuando el producto del gen MUTYH se ve afectado por una mutación bialélica de la línea germinal, conduce a la mutación de genes relacionados con el cáncer, como los genes APC y / o KRAS, a través de la transversión G a T. MAP es un síndrome de cáncer colorrectal hereditario que se hereda de forma autosómica recesiva. Las características clínicas de MAP incluyen la presencia de 10-100 pólipos adenomatosos en el colon y la aparición temprana de cáncer colorrectal. Se han sugerido diferencias étnicas y geográficas en el patrón de mutaciones del gen MUTYH. En pacientes caucásicos, con frecuencia se detectan mutaciones c.536A> G (Y179C) y c.1187G> A (G396D). En la población asiática, Y179C y G396D son poco comunes, mientras que se sugiere que otras variantes son las principales causas de MAP. En este documento revisamos la literatura sobre el cáncer colorrectal y la poliposis adenomatosa asociados con MUTYH.

organización: Universidad Médica de Dokkyo

DOI: 10.1007/s00595-013-0592-7

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