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Artículos científicos

Enfermedad de colon asociada a MutYH: la poliposis adenomatosa es sólo uno de los posibles fenotipos; Informe familiar y revisión de la literatura

información clave

fuente: Tumores

año: 2011

autores: Zorcolo L, Fantola G, Balestrino L, Restivo A, Vivanet C, Spina F, Cabras F, Ambu R, Casula G

resumen / resumen:

OBJETIVOS Y ANTECEDENTES:
El gen homólogo humano MutY (MUTYH) es responsable de aproximadamente una cuarta parte de la poliposis adenomatosa familiar atenuada. En ocasiones, se ha asociado con pólipos hiperplásicos y adenoma serrado. Presentamos una familia en la que la misma mutación de MUTYH determinó cuatro fenotipos diferentes, incluido un caso de síndrome de poliposis hiperplásica.

PACIENTES Y MÉTODOS:
Se investigó una familia con antecedentes de cáncer de colon del lado derecho y poliposis colónica múltiple. Las pruebas genéticas se correlacionaron con los hallazgos clínicos para definir las manifestaciones fenotípicas de las mutaciones MUTYH. Se revisó la literatura pertinente en idioma inglés para evaluar el riesgo de malignidad de MUTYH y el papel de la cirugía profiláctica.

RESULTADOS:
Tres hermanos varones portaban una mutación bialélica MUTYH (G382D-exón13), mientras que el cuarto era heterocigoto. Uno desarrolló un cáncer cecal aislado a la edad de 48 años. Otro, de 38 años, fue diagnosticado con numerosos pólipos colónicos y rectales diminutos y fue sometido a una proctocolectomía, con patología final que mostraba un cuadro de poliposis hiperplásica y linfoide. El tercer hermano bialélico, de 46 años, desarrolló cuatro lesiones hiperplásicas, mientras que al hermano heterocigoto se le extirpó un gran adenoma plano serrado del colon derecho a los 50 años.

CONCLUSIÓN:
Muchos aspectos de la mutación MUTYH aún deben aclararse y uno de ellos se refiere a las diferentes expresiones fenotípicas. Aunque la mayoría de los casos notificados manifestaron poliposis adenomatosa atenuada, los pólipos hiperplásicos y los adenomas serrados parecen ser más comunes de lo esperado. La presentación del síndrome de poliposis hiperplásica es muy poco común y puede representar un dilema clínico para el manejo correcto. La evidencia actual sugiere tratar la poliposis asociada a MUTYH como una PAF típica.

organización: Universidad de cagliari

DOI: 10.1700/989.10731

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