bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Espectro mutacional de APC y correlaciones genotipo-fenotipo en pacientes griegos con PAF

información clave

fuente: Cáncer de BMC

año: 2010

autores: Fostira F, Thodi G, Sandaltzopoulos R, Fountzilas G, Yannoukakos D

resumen / resumen:

ANTECEDENTES: La poliposis adenomatosa familiar, una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones de la línea germinal en el gen APC, se caracteriza por cáncer colorrectal de aparición temprana como consecuencia de la característica fenotípica intrínseca de múltiples pólipos adenomáticos colorrectales. La investigación genética de las familias de poliposis adenomatosa griega se realizó con respecto a las mutaciones de la línea germinal APC y MUTYH. Además, se consideraron todas las mutaciones publicadas disponibles para definir el espectro de mutaciones APC en Grecia.

MÉTODOS: Se ha seleccionado una cohorte de 25 familias de poliposis adenomatosa no emparentadas de origen griego. Las pruebas genéticas incluyeron la secuenciación directa de los genes APC y MUTYH. MLPA también comprobó el gen APC en busca de grandes reordenamientos genómicos.

RESULTADOS: El análisis del gen APC realizado en una cohorte griega de veinticinco familias FAP reveló dieciocho mutaciones diferentes de la línea germinal en veinte familias (80%), cuatro de las cuales eran novedosas. Las mutaciones se dispersaron entre el exón 3 y el codón 1503 del exón 15, mientras que no se identificaron grandes reordenamientos genómicos.

CONCLUSIÓN: Este informe conciso describe el espectro de todas las mutaciones de APC identificadas en las familias griegas de FAP, incluidas cuatro mutaciones nuevas. Se concluye que la población griega se caracteriza por heterogeneidad genética, baja incidencia de reordenamientos genómicos en el gen APC y ausencia de mutación fundadora en el síndrome FAP.

organización: Centro Nacional de Investigaciones Científicas Demokritos

DOI: 10.1186/1471-2407-10-389

Leer más fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar