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Artículos científicos

Análisis mutacional del gen APC en la variante cribiforme-mórula del carcinoma papilar de tiroides

información clave

fuente: Revista mundial de cirugía

año: 2006

autores: Uchino S, Noguchi S, Yamashita H, Yamashita H, Watanabe S, Ogawa T, Tsuno A, Murakami A, Miyauchi A

resumen / resumen:

Introducción. La poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un síndrome autosómico dominante hereditario causado por mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). El cáncer papilar de tiroides es una de las manifestaciones extracolónicas de la PAF. Un rasgo histológico característico de este tipo de tumor de tiroides es la variante de mórula cribiforme del carcinoma papilar de tiroides (CMVPTC).

MÉTODOS: Para investigar las funciones de los genes APC y beta-catenina en el desarrollo de CMVPTC, examinamos la línea germinal y mutaciones somáticas de estos genes en una paciente con CMVPTC y FAP. El paciente había sido sometido a colectomía total a los 19 años y tiroidectomía total a los 25 años.

RESULTADOS: Se diseminaron numerosos tumores en ambos lóbulos de la glándula tiroides y el examen histopatológico reveló CMVPTC típico. Se extrajo ADN de leucocitos de sangre periférica y 12 tumores CMVPTC, y se examinaron los exones 1-15 del gen APC y el exón 3 del gen beta-catenina. Se detectó una mutación de la línea germinal en el exón 13 del gen APC, y esta mutación generó un codón de parada prematuro. Se encontraron seis mutaciones somáticas (922delC, 1602delA, 1821delT, 1920delG, 2706del20, 2804insA) en las muestras de CMVPTC. Todas las mutaciones eran mutaciones truncadas en el extremo N de la proteína APC. No se observó pérdida de heterocigosidad en los tejidos tumorales restantes sin mutaciones somáticas en APC. No hubo mutaciones del gen beta-catenina en leucocitos de sangre periférica o 12 muestras de CMVPTC.

CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren que las mutaciones APC juegan un papel importante en el desarrollo de CMVPTC y ocurren predominantemente en el lado 5 'del gen APC entre los codones 308 y 935.

organización: Fundación del Hospital y Clínica de Tiroides de Noguchi

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