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Tasa de detección de mutaciones en pacientes con poliposis adenomatosa

información clave

conferencia: WorldGI 2015

fuente: Anales de Oncología

año: 2015

autores: D. Marrupe, D. Rueda, J. López, D. Rodríguez, S. García, C. Diego, F. Alijo, MJ Barrio, MP López, M. Méndez, R. Quiben

resumen / resumen:

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Introducción: Hay dos vías bien definidas para la carcinogénesis colorrectal, la vía supresora y la vía mutadora. La vía supresora resulta de la mutación en genes como APC y MYH. Estas mutaciones son características del cáncer colorrectal de poliposis hereditaria, conocido como poliposis adenomatosa familiar (FAP), poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) y poliposis asociada a MYH (MAP).

Objetivo: Este estudio examina retrospectivamente la detección de la tasa de mutación entre los pacientes evaluados para APC y / o mutación MYH en la práctica clínica habitual.

Métodos: La vía supresora no posee características clínicas o patológicas distintivas. Evaluamos de forma rutinaria a pacientes con 20 o más adenomas de colon, independientemente de la edad. Desde el 1 de enero de 2008 hasta el 31 de diciembre de 2014, examinamos 48 casos que cumplían con el límite de 20 adenomas colónicos. Se examinó a cada paciente para detectar la presencia de APC y / o mutación MYH utilizando amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (MLPA), reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (RT-PCR) seguida de técnica de fusión de alta resolución (HRM). Se secuenciaron perfiles positivos de HRM, con Big Dye Terminators en el analizador genético automático ABI 3130.

Resultados: Se detectaron mutaciones en 3/40 casos (7.5%), no detectadas en 37/40 (92.5%). En los 8 casos restantes, los resultados son esperados y se excluyen del análisis estadístico.

Conclusión: Estos resultados demostraron una baja tasa de detección de mutaciones en el gen APC y / o MYH entre personas con 20 o más pólipos adenomatosos. Dado el impacto económico de estas técnicas moleculares, estos datos apoyan la búsqueda de criterios más restrictivos para evaluar la mutación en APC y / o gen MYH.

organización: Hospital Universitario de Móstoles, de Octubre University Hospital

DOI: 10.1093 / advert / mdv233

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