bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Análisis de mutaciones del gen APC en pacientes coreanos no emparentados con PAF: cuatro mutaciones nuevas con fenotipo inusual

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2011

autores: Han SH, Ryu JS, Kim YJ, Cho HI, Yang YH, Lee KR

resumen / resumen:

Las mutaciones de la línea germinal en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC) son responsables de la mayoría de los casos de poliposis adenomatosa familiar (FAP), una predisposición hereditaria autosómica dominante al cáncer colorrectal. Hasta la fecha, se han caracterizado más de 900 mutaciones diferentes de la línea germinal de APC en todo el mundo, lo que demuestra heterogeneidad alélica. Aquí, analizamos el gen APC en 23 muestras de ADN de pacientes coreanos no emparentados con los síntomas clínicos típicos de FAP mediante la desnaturalización de la cromatografía líquida de alto rendimiento (DHPLC) y la secuenciación directa. Identificamos 20 variantes de secuencia de APC diferentes, incluidas 9 mutaciones truncadas, 1 mutación sin sentido, 7 polimorfismos y 3 variantes intrónicas. Se detectaron nueve mutaciones truncantes diferentes, incluidas cuatro mutaciones nuevas (p.Leu180TyrfsX5, p.Gly567X, p.Ser1275PhefsX13, p.Leu1280CysfsX8). La mutación más común fue una deleción de 5 pb en el codón 1,309 (p.Glu1309AspfsX4) como en los estudios occidentales. La siguiente mutación más común fue p.Ser1275PhefsX13 con una forma grave de PAF con muchas manifestaciones extracolónicas; esta fue una nueva mutación identificada en nuestro estudio y puede representar la segunda mutación de punto caliente en una población coreana. Las mutaciones nuevas son de particular interés debido a las características fenotípicas inusuales que muestran los pacientes. En el presente estudio, encontramos nuevas posiciones asociadas con el cáncer de tiroides (codón 180) y el tumor desmoide (codón 1,280), que no han sido reportadas previamente. Los resultados de este estudio molecular han revelado la existencia de nuevas mutaciones patogénicas en pacientes coreanos con PAF. Además de permitir que se realicen correlaciones fenotipo-genotipo, estos resultados se están utilizando actualmente en el asesoramiento genético y en la atención al paciente.

organización: Instituto de Ciencias Médicas de Seúl

DOI: 10.1007/s10689-010-9363-4

Leer más fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar