fuente: Revista de hematología / oncología pediátrica

año: 2009

autores: Benoit Brasseur, Karin Dahan, Véronique Beauloye, Noella Blétard, Sophie Dupont, Jean-Luc Guarin, Christophe Chantrain, Christiane Vermylen

Una niña de 15 años con mutación del gen adenomatous polyposis coli (APC) y síndrome de tumor cerebral-poliposis desarrolló una sucesión inusual de tumores cervicocefálicos (meduloblastoma, tumor mixoide meníngeo de bajo grado y carcinoma papilar de tiroides), a la edad de 5 años. , 9 y 15 años, respectivamente. Discutimos el perfil genético del tumor de tiroides en el que se encontró una gran deleción somática del gen APC y la fisiopatología del carcinoma de tiroides en pacientes con mutación de APC de la línea germinal. También destacamos el fenotipo poco común en esta joven con neoplasias múltiples precoces y las dificultades de manejo de estos pacientes con poliposis adenomatosa familiar con ocurrencia de cánceres extracolónicos que requieren el uso de agentes desencadenantes potenciales como radioterapia o quimioterapia.