fuente: Revista espanola de enfermedades digestivas : organo oficial de la Sociedad Espanola de Patologia Digestiva

año: 2012

autores: Orestis Ioannidis, George Paraskevas, Stavros Chatzopoulos, Anastasios Kotronis, Athina Konstantara, Apostolos Makrantonakis, Nikolaos Papadimitriou, Emmanouil Kakoutis

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome poco común caracterizado por la presencia de cientos a miles de adenomas colorrectales y es responsable de menos del 1% de todos los cánceres colorrectales. El síndrome también se caracteriza por características extra-colorrectales que incluyen, entre otros, pólipos del tracto gastrointestinal superior y tumores desmoides. El síndrome es heredado por un gen autosómico dominante, el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). Presentamos la historia física, la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con una nueva mutación de la línea germinal APC, la mutación W421X, que resultó en una FAP que se presentó con alrededor de un centenar de pólipos colorrectales, pólipos hiperplásicos gástricos y múltiples agresiones intraabdominales y extraabdominales. Tumores desmoides abdominales.