Tumores desmoides múltiples en un paciente con poliposis adenomatosa familiar causada por la nueva mutación W421X | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Tumores desmoides múltiples en un paciente con poliposis adenomatosa familiar causada por la nueva mutación W421X

información clave

fuente: Revista espanola de enfermedades digestivas : organo oficial de la Sociedad Espanola de Patologia Digestiva

año: 2012

autores: Orestis Ioannidis, George Paraskevas, Stavros Chatzopoulos, Anastasios Kotronis, Athina Konstantara, Apostolos Makrantonakis, Nikolaos Papadimitriou, Emmanouil Kakoutis

resumen / resumen:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome poco común caracterizado por la presencia de cientos a miles de adenomas colorrectales y es responsable de menos del 1% de todos los cánceres colorrectales. El síndrome también se caracteriza por características extra-colorrectales que incluyen, entre otros, pólipos del tracto gastrointestinal superior y tumores desmoides. El síndrome es heredado por un gen autosómico dominante, el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC). Presentamos la historia física, la presentación clínica, el diagnóstico y el tratamiento de un paciente con una nueva mutación de la línea germinal APC, la mutación W421X, que resultó en una FAP que se presentó con alrededor de un centenar de pólipos colorrectales, pólipos hiperplásicos gástricos y múltiples agresiones intraabdominales y extraabdominales. Tumores desmoides abdominales.

organización: Hospital Regional General George Papanikolaou

más información fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Cerrar