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Artículos científicos

Síndrome de Lynch y poliposis asociada a MYH: estrategia de revisión y prueba

información clave

fuente: Journal of Clinical Gastroenterology

año: 2011

autores: Goodenberger M, Lindor NM

resumen / resumen:

Las personas con síndrome de Lynch tienen un mayor riesgo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y otros cánceres asociados, como cáncer gástrico, cáncer de ovario, cánceres uroteliales, cáncer del tracto hepatobiliar, cáncer de cerebro, cáncer de intestino delgado, cáncer de páncreas y cánceres de piel particulares. . El síndrome de Lynch causado por defectos en los genes de reparación de desajustes del ADN y las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Lynch comienzan con la inestabilidad de microsatélites y el análisis inmunohistoquímico de la muestra de tumor, seguido de pruebas genéticas de la línea germinal y posiblemente estudios adicionales del tumor. El síndrome de poliposis asociado a MYH es un síndrome de poliposis autosómico recesivo caracterizado recientemente, causado por mutaciones bialélicas en el gen MYH. Los individuos que portan 2 copias de la mutación tienen un riesgo significativamente mayor de poliposis, cáncer colorrectal, pólipos gastrointestinales superiores y características adicionales que se ven comúnmente en el síndrome de poliposis adenomatosa familiar. Las pruebas genéticas para la mutación de MYH se complican por la superposición fenotípica de la poliposis asociada a MYH con otros síndromes de cáncer colorrectal. Este estudio sirve para aclarar el mejor enfoque de prueba.

organización: Mayo Clinic

DOI: 10.1097 / MCG.0b013e318206489c

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