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Artículos científicos

La ubicación en el intestino grueso influye en las mutaciones de APC observadas en los adenomas de FAP

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2010

autores: Will OC, Leedham SJ, Elia G, Phillips RK, Clark SK, Tomlinson IP

resumen / resumen:

El colon derecho difiere del izquierdo en origen embriológico, entorno luminal y función. Tanto en el cáncer colorrectal esporádico como en la poliposis adenomatosa familiar (FAP), la densidad de los pólipos y la susceptibilidad al cáncer varían notablemente según el sitio colónico. Los adenomas en FAP tienen un espectro mutacional diferente en el intestino delgado y en el colon. Este estudio tuvo como objetivo investigar si la ubicación colónica también influye en el espectro de mutación APC en FAP. Se analizaron 127 adenomas levemente displásicos de 1-2 mm de 5 pacientes con una mutación de la línea germinal del codón 1309 y 41 de 3 pacientes con mutaciones proximales al codón 1265 para evaluar la frecuencia de pérdida de heterocigosidad (LOH). Elegimos pólipos de diferentes ubicaciones en el colon. Se realizó inmunohistoquímica para beta-catenina, caspasa-3 y Ki-67 para evaluar la activación, apoptosis y proliferación de la vía Wnt. En los pólipos de pacientes con una mutación 1309, la frecuencia de LOH mostró un gradiente desde el recto (más alto) hasta el ciego / colon ascendente (más bajo), pero esto no estaba presente en pacientes con mutaciones de APC de la línea germinal proximal. El análisis cripta por cripta confirmó los hallazgos de LOH de pólipos completos. La expresión de beta-catenina y caspasa-3 no mostró una variación significativa por región colónica, pero la expresión de Ki-67 disminuyó desde el colon ascendente hasta el recto en tumores y tejido normal. El sitio colónico altera el espectro mutacional de APC y la proliferación de células de la cripta. La mayor frecuencia de LOH en pólipos rectales de pacientes con mutaciones en el codón 1309 puede ayudar a explicar su mayor carga de pólipos en este sitio en comparación con pacientes que tienen otras mutaciones de APC de la línea germinal.

organización: Hospital de San Marcos

DOI: 10.1007 / s10689-010-9332-y

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