Aumento de la frecuencia de mutación MuTYH entre familias holandesas con cáncer de mama y cáncer colorrectal | oneFAPvoice

bienvenido a oneFAPvoice

- una comunidad de poliposis adenomatosa familiar cargada positivamente.
  • ¡Únete hoy!
Artículos científicos

Aumento de la frecuencia de mutación MuTYH entre familias holandesas con cáncer de mama y cáncer colorrectal

información clave

fuente: La investigación del cáncer de mama y el tratamiento

año: 2010

autores: Wasielewski M, Out AA, Vermeulen J, Nielsen M, van den Ouweland A, Tops CM, Wines JT, Vasen HF, Weiss MM, Klijn JG, Devilee P, Hes FJ, Schutte M

resumen / resumen:

Las mutaciones homocigotas y heterocigotas compuestas de MUTYH predisponen a la poliposis asociada a MUTYH (MAP). El fenotipo clínico de MAP se caracteriza por los adenomas colorrectales múltiples y el carcinoma colorrectal. Anteriormente descubrimos que las pacientes con MAP también pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, la participación de mutaciones MUTYH en familias con cáncer de mama y cáncer colorrectal no está clara. Aquí, hemos genotipado las mutaciones fundadoras MUTYH p.Tyr179Cys, p.Gly396Asp y p.Pro405Leu en 153 familias holandesas con pacientes con cáncer de mama y pacientes con cáncer colorrectal. Las familias se clasificaron como poliposis, criterios de Amsterdam revisados ​​positivos (FCRC-AMS positivos), criterios de Amsterdam revisados ​​negativos (FCRC-AMS negativos), familias hereditarias de cáncer de mama y colorrectal (HBCC) y cáncer de mama no HBCC. Como se anticipó, se identificaron mutaciones bialélicas de MUTYH entre el 13% de las 15 familias de poliposis, lo que aumentó significativamente en comparación con la ausencia de mutaciones bialélicas de MUTYH en la población (P = 0.0001). Es importante destacar que se identificaron seis mutaciones MUTYH heterocigóticas entre las familias sin poliposis con cáncer de mama y colorrectal. Estas mutaciones se identificaron específicamente en familias con cáncer de mama negativo para FCRC-AMS y HBCC (11% de 28 familias y 4% de 74 familias, respectivamente; P = 0.02 para ambos grupos combinados versus controles). Es importante destacar que la frecuencia de MUTYH del 11% entre las familias negativas FCRC-AMS fue casi cinco veces mayor que las frecuencias reportadas para las familias negativas FCRC-AMS no seleccionadas para la presencia de pacientes con cáncer de mama (P = 0.03). Juntos, nuestros resultados indican que las mutaciones heterocigotas de MUTYH están asociadas con familias que incluyen pacientes con cáncer de mama y pacientes con cáncer colorrectal, independientemente del tipo de tumor que prevalezca más en la familia.

organización: Centro Médico de la Universidad Erasmus

DOI: 10.1007/s10549-010-0801-7

más información fuente de texto completo

Para mejorar su experiencia en este sitio, utilizamos cookies. Esto incluye cookies esenciales para el funcionamiento básico de nuestro sitio web, cookies con fines analíticos y cookies que nos permiten personalizar el contenido del sitio. Al hacer clic en 'Aceptar' o en cualquier contenido de este sitio, acepta que se puedan colocar cookies. Puede ajustar la configuración de cookies de su navegador para adaptarla a sus preferencias.
Más información

La configuración de cookies en este sitio web se establece en "permitir cookies" para darle la mejor experiencia de navegación posible. Si usted continúa utilizando este sitio web sin cambiar la configuración de cookies o hacer clic en "Aceptar" El consentimiento de abajo y usted tiene que esto.

Close