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Artículos científicos

La inactivación del gen APC es constante en los tumores adrenocorticales de pacientes con poliposis adenomatosa familiar, pero no es frecuente en los cánceres adrenocorticales esporádicos

información clave

fuente: Investigación clínica del cáncer

año: 2010

autores: Gaujoux S, Pinson S, Gimenez-Roqueplo AP, Amar L, Ragazzon B, Launay P, Meatchi T, Libé R, Bertagna X, Audebourg A, Zucman-Rossi J, Tissier F, Bertherat J

resumen / resumen:

PROPÓSITO: En los tumores de la corteza suprarrenal (ACT), la activación de la vía Wnt / β-catenina puede explicarse por mutaciones somáticas de β-catenina solo en un subconjunto de tumores. El ACT se observa en pacientes con poliposis adenomatosa familiar (FAP) con mutaciones de la línea germinal en APC, así como en pacientes con síndrome de Beckwith-Wiedemann con tumores de Wilms informados con mutaciones somáticas WTX. Tanto APC como WTX están involucrados en la regulación de la vía Wnt / β-catenina y pueden desempeñar un papel en la tumorigénesis de ACT. El objetivo de este estudio fue informar si APC y WTX pueden estar asociados con ACT esporádico y asociado a FAP.

DISEÑO EXPERIMENTAL: TCA de pacientes con FAP y carcinomas adrenocorticales (ACC) esporádicos con localización anormal de β-catenina en inmunohistoquímica pero sin mutaciones somáticas de β-catenina. La APC se analizó mediante cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución seguida de secuenciación directa y mediante amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple cuando se sospechaba pérdida alélica. WTX se estudió mediante secuenciación directa.

RESULTADOS: Se observaron cuatro TCA en tres pacientes con PAF y fueron ACC, adenoma adrenocortical e hiperplasia adrenocortical macronodular bilateral, todos con localización anormal de β-catenina. La inactivación bialélica de APC fue fuertemente sugerida por la existencia simultánea de alteraciones somáticas y de la línea germinal en todos los TCA. En los 20 ACC esporádicos, se encontró una mutación somática heterocigótica silenciosa, así como un polimorfismo heterocigoto raro en APC. No se observaron mutaciones en WTX.

CONCLUSIONES: ACT debe considerarse un tumor FAP. La inactivación bialélica de APC media la activación de la vía Wnt / β-catenina en los TCA de pacientes con PAF. Por el contrario, las alteraciones genéticas APC y WTX no juegan un papel significativo en la ACC esporádica.

organización: Universidad-Facultad de Medicina Paris Descartes

DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-10-1497

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