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guías y pautas

Pautas para el manejo clínico de la poliposis adenomatosa familiar (PAF)

información clave

fuente: Buen diario

año: 2008

autores: HFA Vasen, G. Moslein, A. Alonso, S. Aretz, I. Bernstein, L. Bertario, I. Blanco, S. Bulow, J. Burn, G. Capella, C. Colas, C. Engel, I. Frayling , W. Friedl, FJ Hes, S. Hodgson, H. Jarvinen, JP. Mecklin, P. Møller, T. Myrhøi, FM Nagengast, Y. Parc, R. Phillips, SK Clark, M. Ponz de Leon, L. Renkonen-Sinisalo, JR Sampson, A. Stormorken, S. Tejpar, HJW Thomas, J. Wijnen

resumen / resumen:

Antecedentes: la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario bien descrito que es responsable del 1% de todos los casos de cáncer colorrectal (CCR). El síndrome se caracteriza por el desarrollo de cientos a miles de adenomas en el colon y recto. Casi todos los pacientes desarrollarán CCR si no se identifican y tratan en una etapa temprana. El síndrome se hereda como un rasgo autosómico dominante y está causado por mutaciones en el gen APC. Recientemente, se ha identificado un segundo gen que también da lugar a la poliposis adenomatosa colónica, aunque el fenotipo es menos grave que la PAF típica. El gen es el gen MUTYH y la herencia es autosómica recesiva. En abril de 2006 y febrero de 2007, expertos europeos en cáncer gastrointestinal hereditario organizaron un taller en Mallorca con el objetivo de establecer pautas para el manejo clínico de la PAF e iniciar estudios colaborativos. En estos talleres participaron XNUMX expertos de nueve países europeos. Antes de la reunión, varios participantes examinaron los temas de gestión más importantes según las últimas publicaciones. Se realizó una búsqueda bibliográfica sistemática utilizando Pubmed y listas de referencias de artículos recuperados, y búsquedas manuales de artículos relevantes. Durante el taller, todas las recomendaciones se discutieron en detalle. Debido a que la mayoría de los estudios que forman la base de las recomendaciones fueron de naturaleza descriptiva y / o retrospectiva, muchos de ellos se basaron en opiniones de expertos. Las pautas descritas en este documento pueden ser útiles para el manejo adecuado de las familias con PAF. Para mejorar aún más el cuidado de estas familias, se deben realizar estudios controlados prospectivos.

organización: Centro Médico Universitario de Leiden, Hospital St Josefs Bochum-Linden, Hospital Virgen del Camino, Universidad de Bonn, Hospital Universitario Hvidovre, Hospital Tumori, Instituto Catalán de Oncología de Barcelona, ​​Hospital Universitario Hvidovre, Instituto de Genética Humana de Newcastle-upon-Tyne, Institute Catala D'Oncologia de Barcelona, ​​Laboratoire d'Oncogenetique Groupe Hospitalier Pitie ́-Salpe ˆtre, University of Leipzig, Cardiff University, St George's Hospital of London, Helsinki University Central Hospital, Jyvaskyla Central Hospital, Rikshospitalet-Radium Hospitalet Medical Center, Radboud Centro Médico Universitario, Universidad Pierre et Marie, Hospital St Mark de Harrow, Hospital Universitario de Módena, Hospital Universitario Ulleval, Hospital Universitario Gasthuisberg

DOI: 10.1136 / bueno.2007.136127

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