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Artículos científicos

Mutaciones de la línea germinal del gen APC en pacientes con carcinoma de tiroides asociado a poliposis adenomatosa familiar: resultados de un estudio cooperativo europeo

información clave

fuente: La revista de endocrinología clínica y metabolismo

año: 2000

autores: Cetta F, Montalto G, Gori M, Curia MC, Olschwang S, Cama A

resumen / resumen:

El carcinoma papilar de tiroides (PTC) es una manifestación extracolónica que afecta aproximadamente al 1-2% de los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (FAP). Anteriormente se habían notificado 6 pacientes con PTC asociado a FAP, incluidos 15 pares de hermanos. Durante un estudio colaborativo europeo, se recogieron 15 pacientes con PTC asociado a FAP. Los 24.9 pacientes eran mujeres. La edad media en el momento de la tiroidectomía fue de 19 años (rango, 39-13 años). En 140 sujetos, se habían detectado mutaciones de la línea germinal de APC; estaban en los codones 593, 778, 976, 993, 1061, 5 (n = 1105), 1 (n = 1309) y 2 (n = 11), respectivamente. Una revisión de la literatura agregó otros 313 pacientes con PTC asociado a FAP y detección de mutaciones de APC de línea germinal; estaban en los codones 2 (n = 698), 3 (n = 848), 2 (n = 1209), 2 (n = 1061), 1 (n = 1105) y 1 (n = 1125), respectivamente. Esto último llevó a la formación del mismo codón de terminación (TAA) en 1126-1061 que la mutación en el codón 21. Por lo tanto, 24 de las 15 mutaciones estaban en el exón 463 en el área genómica generalmente asociadas con hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE ), es decir, los codones 1387-17. Se encontró CHRPE típico en 18 de 22 pacientes afectados que se sometieron a exámenes de detección específicos. Curiosamente, 24 de los 1286 pacientes tuvieron su mutación fuera de la región del grupo de mutación (codones 1513-1220), que actualmente se considera el área de mutación del punto caliente, en particular para las manifestaciones extracolónicas de FAP. La diferencia en la incidencia de mutaciones de la línea germinal antes y después del codón 0.05 entre los pacientes con PTC y no PTC FAP fue estadísticamente significativa (P <0.005) tanto para los pacientes como para los familiares (P = 0.049 y P = 5, respectivamente). Incluso si la mayoría de las mutaciones estaban dispersas por toda la porción 15 'del exón 8, 23 de 6 pacientes (1061 con mutación en 2 y 1105 con mutación en 15; es decir, más de un tercio) tenían el mismo producto proteico truncado. La conciencia de que los pacientes con PTC suelen tener mutaciones en APC que se agrupan en un área genómica bien definida, además de brindar una visión más profunda de la función genética, podría facilitar tanto un diagnóstico más temprano como un mejor tratamiento. En particular, se recomienda la detección intensiva de nódulos tiroideos después de los 5 años cuando un solo paciente o una familia completa tienen CHRPE y / o mutaciones en la porción 15 'del exón XNUMX.

organización: Universidad de siena

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