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Artículos científicos

Espectro de mutación de línea germinal APC derivado de 863 variaciones genómicas identificadas a través de un servicio de genética médica de 15 años para pacientes franceses con PAF

información clave

fuente: Revista de genética médica

año: 2010

autores: Lagarde A, Rouleau E, Ferrari A, Noguchi T, Qiu J, Briaux A, Bourdon V, Rémy V, Gaildrat P, Adélaïde J, Birnbaum D, Lidereau R, Sobol H, Olschwang S

resumen / resumen:

La alteración heterocigota de la línea germinal de la APC es responsable de la poliposis adenomatosa familiar, una predisposición al cáncer de colon con penetrancia casi completa. Las mutaciones puntuales generalmente conducen a proteínas truncadas o ninguna proteína en absoluto. Involucran principalmente del exón 3 al codón 1700 (exón 15). El trabajo que se presenta aquí delinea con precisión el espectro de mutaciones de APC de 15 años de cribado molecular sistemático que identificó 863 alteraciones independientes en la población francesa.

organización: Centro de Investigación del Cáncer de Marsella

DOI: 10.1136 / jmg.2010.078964

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