Línea germinal y mutaciones somáticas del gen APC en el carcinoma papilar de tiroides asociado a poliposis adenomatosa familiar: análisis de tres casos y revisión de la literatura | oneFAPvoice

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Artículos científicos

Mutaciones somáticas y de la línea germinal del gen APC en el carcinoma papilar de tiroides asociado a poliposis adenomatosa familiar: análisis de tres casos y revisión de la literatura

información clave

fuente: Cartas de oncología

año: 2015

autores: Kumamoto K, Ishida H, Ohsawa T, Ishibashi K, Ushiama M, Yoshida T, Iwama T

resumen / resumen:

Los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (FAP), que es causada por la disfunción de la proteína poliposis coli adenomatosa (APC), tienen la posibilidad de desarrollar manifestaciones extracolónicas, incluyendo cáncer de tiroides (CT), hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, tumores desmoides. y adenomas gástricos y duodenales. Se considera que la patogenia de estos trastornos asociados con FAP se ve afectada por el sitio de la mutación de la línea germinal en el gen APC como una correlación genotipo-fenotipo. Además, los sitios de unión de β-catenina consisten en repeticiones de 20 aminoácidos (20-AAR) en la proteína APC, y son esenciales para el desarrollo de adenomas colorrectales y ciertas otras manifestaciones extracolónicas. El presente estudio analizó retrospectivamente la línea germinal y las mutaciones somáticas del gen APC en tres pacientes con CT papilar con PAF para analizar la asociación entre el número restante de 20-AAR y el desarrollo de CT. Los sitios de mutación de dos TC no incluían 20-AAR en cada alelo. En un paciente, el número restante de 20-AAR fue dos en la mutación de la línea germinal y cero en la mutación somática. Junto con los datos sobre 13 lesiones cancerosas de tiroides asociadas con FAP en 3 pacientes con FAP informados anteriormente, la mayoría del número restante de 20-AAR fue cero en los pacientes con TC con FAP (13/16; 81.3%). En consecuencia, la vía de señalización de APC / β-catenina puede estar fuertemente involucrada con la patogénesis de TC con FAP. Se requerirá una mayor acumulación de pacientes con FAP con CT para confirmar la patogénesis molecular de CT.

organización: Universidad Médica de Saitama, Instituto Nacional de Investigación del Centro Oncológico

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