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Artículos científicos

Genotipo a fenotipo: análisis de los efectos de mutaciones hereditarias en familias de cáncer colorrectal

información clave

fuente: Investigación de mutaciones

año: 2010

autores: CD de Heinen

resumen / resumen:

Con las mejoras en las tecnologías de secuenciación de ADN, incluido el advenimiento de la secuenciación masiva en paralelo para realizar una "secuenciación profunda" de muestras de tejido, la capacidad de determinar todas las variaciones de nucleótidos en un tumor se convierte en una posibilidad. Esta información nos permitirá comprender mejor la heterogeneidad dentro de cada tumor, así como identificar nuevos genes involucrados en el desarrollo del cáncer. Sin embargo, el nuevo desafío que se presenta será el de interpretar el significado patogénico de cada variante genética. La enormidad y complejidad de este desafío puede demostrarse centrándose solo en los genes implicados en los síndromes de cáncer de colon hereditario, la poliposis adenomatosa familiar (FAP) y la no poliposis de coli hereditaria (HNPCC). Los genes responsables de cada enfermedad se identificaron hace casi dos décadas -APC para FAP y genes MMR para HNPCC- y se han identificado un gran número de variaciones de la línea germinal en estos genes en pacientes con cáncer hereditario. Sin embargo, relacionar el efecto de un genotipo individual con el fenotipo no siempre es sencillo. Esta revisión se centra en las funciones de los genes APC y MMR en el desarrollo de tumores y el trabajo que se ha realizado para relacionar las diferentes variantes en cada gen con las aberraciones funcionales y, en última instancia, la tumorigénesis. Al considerar el trabajo que ya se ha realizado en dos enfermedades bien definidas con claras asociaciones genéticas, uno puede comenzar a comprender los desafíos que se avecinan a medida que se descubren nuevos genes y mutaciones genéticas mediante la secuenciación de tumores.

organización: Centro de salud de la Universidad de Connecticut

DOI: 10.1016 / j.mrfmmm.2009.09.004

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