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Artículos científicos

Genotipo que predice el fenotipo en la poliposis adenomatosa familiar: una aplicación práctica para la elección de la cirugía

información clave

fuente: Enfermedades del colon y el recto.

año: 2009

autores: Casarse con H. Nieuwenhuis, Steffen Bülow, Jan Björk, Heikki J. Järvinen, Marie Luise Bisgaard, Hans FA Vasen, Charlotte Bülow

resumen / resumen:

OBJETIVO: La información genética puede ayudar a seleccionar antes de la operación a pacientes con poliposis adenomatosa familiar para colectomía con anastomosis ileorrectal o proctocolectomía con anastomosis anal-bolsa ileal. Aunque es complicado, este último procedimiento tiene un riesgo bajo a largo plazo de cáncer de recto.

MÉTODOS: Los datos se obtuvieron de cuatro registros nacionales de poliposis. Sobre la base de las correlaciones genotipo-fenotipo descritas anteriormente, los pacientes se dividieron en tres grupos de genotipos que predecían fenotipos de poliposis atenuada, intermedia y grave. Los riesgos acumulados de proctectomía secundaria y cáncer de recto después de colectomía primaria se calcularon mediante el método de Kaplan-Meier.

Resultados: Se incluyeron cuatrocientos setenta y cinco pacientes con poliposis con colectomía previa. Los riesgos acumulativos de la proctectomía secundaria 20 años después de la colectomía primaria fueron del 10%, 39% y 61% en los grupos de genotipo atenuado, intermedio y grave, respectivamente (P <0.05, grupos comparados por separado). Los riesgos acumulados de cáncer de recto después de la colectomía primaria fueron del 3.7%, 9.3% y 8.3%, respectivamente, en los tres grupos (P> 0.05, los grupos se compararon por separado).

CONCLUSIÓN: El análisis de mutaciones se puede utilizar para predecir el riesgo de proctectomía secundaria después de colectomía primaria en la poliposis adenomatosa familiar. Los pacientes con genotipos graves tienen un alto riesgo de reoperación después de la colectomía primaria y se beneficiarán de la proctocolectomía primaria con anastomosis bolsa ileal-anal. El riesgo de cáncer de recto después de la colectomía primaria no fue significativamente diferente entre los tres grupos.

organización: La Fundación Holandesa para la Detección de Tumores Hereditarios

DOI: 10.1007/DCR.0b013e3181a0d33b

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