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Artículos científicos

Genotipo y fenotipo de pacientes con poliposis adenomatosa familiar y carcinoma de tiroides

información clave

fuente: Cáncer familiar

año: 2003

autores: Truta B, Allen BA, Conrad PG, Kim YS, Berk T, Gallinger S, Bapat B, Terdiman JP, Sleisenger MH

resumen / resumen:

Se cree que la incidencia de carcinoma de tiroides en la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es del 1-2%, y la mayoría de los casos son mujeres. Hemos investigado el fenotipo y el genotipo de 16 pacientes con carcinoma de tiroides asociado a FAP. Entre los 1194 pacientes con PAF estudiados en dos registros de alto riesgo en América del Norte (Registro de Cáncer Gastrointestinal Familiar, Toronto y la Universidad de California, San Francisco), se identificaron 16 (1.3%) pacientes no relacionados con cánceres de tiroides asociados con PAF. La prueba del gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) se realizó en 14 de los 16 casos. La edad promedio de diagnóstico de FAP y carcinoma de tiroides fue de 29 años (rango 17-52 años) y 33 años (rango 17-55 años), respectivamente. Todos los pacientes con PAF, excepto uno, tenían más de 1 adenomas de colon. Las manifestaciones extracolónicas, además del cáncer de tiroides, se presentaron en el 100% (n = 81) de los pacientes, incluyendo pólipos gástricos y duodenales, tumor desmoide, osteoma, quiste epidermoide, quiste sebáceo y lipoma. Se diagnosticó cáncer colorrectal en el 13% (n = 38) de los pacientes. La patología del cáncer de tiroides asociado a FAP fue predominantemente carcinoma papilar. Se identificaron mutaciones de la línea germinal en 6 de los 12 pacientes evaluados. Se detectaron mutaciones proximales a la región del grupo de mutaciones (14-1286) en 1513 casos. El cáncer de tiroides en nuestra población FAP fue raro, predominantemente en mujeres y mostró histología de carcinoma papilar. Además, el cáncer de tiroides en nuestros pacientes se produjo en el contexto del fenotipo FAP clásico. Las mutaciones de la línea germinal se ubicaron predominantemente fuera de la región del grupo de mutación APC.

organización: Universidad California San Francisco

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